1个月宝宝遗传性耳聋基因突变怎么办

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文培桂 耳科 副主任医师
萍矿总医院
好评 4.9
接诊量 2.7千
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问题描述:医生您好!我们家生了一个小宝宝刚满月,宝宝出生的时候做了一个新生儿遗传代谢病的筛查,遗传性基因筛查检测报告显示,宝宝带有“遗传性耳聋基因突变”,但出生的时候在医院听力检测是通过了的,平时观察也发现宝宝对环境中突然出现的声音有反应,比如车辆按喇叭会收到惊吓,想请教医生这个还需要到医院去实地再做进一步的检测吗?
分析及建议: 这种情况听力正常,暂时不需要特殊处理,只是经常要检查听力,耳聋基因杂合突变是指在编码方面出现了障碍,导致排列有问题,耳聋基因杂合突变可能会遗传给下一代,遗传几率为50%。如果听力检测正常,一般不严重,遗传不一定发病,我不是指你这个,你这种情况先观察,定期检查听力,没有特殊情况,可以一年检查一次。
咨询时间: 2023-11-01
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医生您好!我们家生了一个小宝宝刚满月,宝宝出生的时候做了一个新生儿遗传代谢病的筛查,遗传性基因筛查检测报告显示,宝宝带有“遗传性耳聋基因突变”,但出生的时候在医院听力检测是通过了的,平时观察也发现宝宝对环境中突然出现的声音有反应,比如车辆按喇叭会收到惊吓,想请教医生这个还需要到医院去实地再做进一步的检测吗?
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文培桂医生

你好,宝宝还有其他不适吗?

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没有

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父母都没有听力障碍,宝宝耳部正常,对有些突然出现的声音比较敏感,比如有车突然按喇叭会受到惊吓

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文培桂医生

这种情况听力正常,暂时不需要特殊处理

文培桂医生

只是经常要检查听力

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患者

好的,谢谢!

文培桂医生

耳聋基因杂合突变是指在编码方面出现了障碍,导致排列有问题

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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