妈妈是白化病患者会遗传给儿子嘛
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患者
你好 妈妈是白化病患者 会遗传给儿子嘛（男，20岁）
李秀玲医生
你好，这个是概率事件，不是百分百的
李秀玲医生
白化病是家族遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传，一般母亲白化病的基因传给儿子时发病，传给女儿一般不患病
患者
那我妈妈是白化病患者 那我一定携带这个基因嘛？
李秀玲医生
可能性很大，但不是百分百的
李秀玲医生
你现在有症状吗？
患者
我没有 我正常的
李秀玲医生
嗯，那你不要有太多包袱，如果要发生你也阻止不了，没有发病是好事，也有一辈子也不发病的，是隐性遗传
患者
你的意思是说 白化病不是出生就会有的 而是有可能说后天会发病是吗？
李秀玲医生
不要为还没有发生的事过度担忧，好好过好现在的生活。
李秀玲医生
是的
李秀玲医生
并不是所有的携带基因的孩子都会发病
患者
噢噢好的
患者
我在咨询你个问题 是不是夫妻双方的都携带了发病基因所生的孩子才会得白化病啊？
李秀玲医生
不是哦，一般母亲一方携带白化病基因，如果传给儿子会发病，传给女儿一般不患病
患者
那我妈妈是白化病患者 那我是儿子为什么没发病？
李秀玲医生
是的，并不是百分百的发病
李秀玲医生
要看母亲的白化病的基因有没有传给你
患者
意思是说我携带了但是不发病是吧？
患者
医生我在咨询你一个问题 就是说我想做一个基因检测 是只需要我一个人的血液还是要我和妈妈的？
李秀玲医生
你好!非常抱歉，当时有点忙，没有及时回复的消息，请谅解!
李秀玲医生
白化病关系到遗传基因突变的问题，这个做检测需要到专门的机构去做，当然带上你母亲一起最好。有少许医院也有开展遗传检测，你需要去医院咨询
李秀玲医生
白化病分很多种类型，你母亲是眼皮肤白化病还是眼白化病呢？如果是眼白化病的话一般遗传给儿子会患病，女儿一般不患病
李秀玲医生
图片因隐私问题无法显示
李秀玲医生
这是眼白化病的基因分析图
李秀玲医生
如果母亲是一般的白化病（即皮肤，毛发，眼睛色素缺乏），那么儿子和女儿都有可能患病。基因分析图如下
李秀玲医生
图片因隐私问题无法显示
李秀玲医生
而你就是那个Aa，a就是携带的白化病基因，但由于这个病是隐性遗传，所以你并不会发病，意思就是你有携带白化病基因，但是是隐性遗传，所以你不会发病。你能理解吗？
李秀玲医生
如果是aa基因型的话，那么一出生就是白化病患儿了。所以你不用担心自己以后会患这个病，你需要担心的是你的下一代
李秀玲医生
根据基因分析，为了你的下一代不出现患白化病的小孩，你的配偶一定“不能是有白化病家族史的人”，说白了，就是你以后的结婚对象，她不能有白化病家族史，她本身是白化病就更不行了。你能明白我说的吗？
李秀玲医生
基因分析图如下: a代表白化病基因，A代表正常基因，AA完全正常，Aa就是像你一样的白化病基因携带者但不患病，aa就是白化病患者
李秀玲医生
图片因隐私问题无法显示
李秀玲医生
对于不学医的人来说可能看不懂，理解上有困难。但是你好好看我给你的图文分析，大概应该能懂一些。
患者
嗯嗯 医生我懂了
李秀玲医生
上面图所示，只有你的配偶没有白化病家族史，也不是白化病患者，也就是她的基因型为AA，跟你Aa结合后，你们下一代才不会出现患病儿aa，但是会有跟你一样的孩子即Aa（携带基因但不患病）
患者
就是说即便我是白化病基因携带者 但是只要我的配偶不是 我的下一代就不会患病 最多只是一个携带者
患者
是不是医生？
李秀玲医生
对的哦，很聪明👍
李秀玲医生
注意:你的配偶不仅不能是白化病患者，也不能是跟你一样的携带者
患者
谢谢医生的耐心解释
患者
那我可以直接叫我的配偶去做一个白化病检测可以嘛？
患者
有这种检查嘛？
李秀玲医生
因为白天比较忙，这个一两句话也说不清楚，所以晚上有空才回复你，谢谢谅解!
患者
没事的
李秀玲医生
白化病的突变基因很多，而且目前还有很多不清楚的新基因。所以你去做了可能意义也不是很大
李秀玲医生
你已经结婚了? 如果配偶家族里没有人是白化病，你自己就不要太担忧了
李秀玲医生
而且一般的医院没有专门做基因检测的，你要做还需要去找
患者
三甲医院可以做嘛
李秀玲医生
如果你实在是想做也是可以的，只是需要费一番周折。我以前给汗孔角化症的患者做过基因检测，有点麻烦，要做也可以做
李秀玲医生
你可以去打听一下，很少有医院做基因检测的，武汉协和都没有，同济好像听说有，但是不确定
李秀玲医生
你家里除了你母亲，还有其他亲人患白化病吗？
患者
还有我大姨
李秀玲医生
大姨是妈妈的姐妹吧，你外婆那边还有患病的吗？
患者
我外婆生孕了四个孩子 有两个都是白化病患者 但是我外公外婆是正常的
患者
没有的 外公外婆也不是近亲结婚
李秀玲医生
好的，等下
患者
我妈妈她们的白化病感觉不是很严重 我看到过头发都是白的白化病人 但是我妈妈头发是金黄的 只是像外国
患者
我大姨生的女儿和妈妈生的我和姐姐都正常
患者
我姐姐生的两个女儿也正常
李秀玲医生
那你妈妈到底是不是白化病?去医院确诊了?
李秀玲医生
图片因隐私问题无法显示
李秀玲医生
如果是的话，按你说的情况，可能你外婆和外公携带有白化病基因，所以才会生育白化病的孩子
李秀玲医生
她俩不是近亲结婚，但是很早以前，长辈的长辈有可能近亲结婚，他们只是携带基因不发病
患者
嗯嗯 有可能
李秀玲医生
所以先要搞清楚到底是不是白化病，不要自己吓自己。就算是你也不要有心理负担，至少你是幸运的啊
患者
我妈妈肯定是 只是稍微好点
李秀玲医生
嗯嗯，白化病人的皮肤缺乏黑素的保护，平时要尽量防晒
患者
医生最后一副图没看懂
患者
我妈妈就是畏光 然后晒太阳之后皮肤容易起泡
李秀玲医生
就是我现在通过你知道了你外公外婆不患病，但是生的有两个患病的孩子，所以就推测出你外婆外公的基因型都为Aa，Aa＋Aa（携带者）才回出现aa（患病儿）
患者
噢噢
李秀玲医生
是的，那你妈妈的症状还是符合白化病的。平时一定要防晒，尽量不要晒太阳
患者
好的医生
患者
那我搞懂了
患者
麻烦你了医生
患者
时间不早了 早点休息
患者
谢谢了
李秀玲医生
好的。平时多关心妈妈，多开导她，祝你们健康快乐!
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