关于乳腺癌基因检测的问题

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张明光肿瘤内科副主任医师

亳州市中医院

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问题描述：关于乳腺癌基因检测的问题（女，42岁）

分析及建议：录音回复

咨询时间: 2021-03-02

患者

关于乳腺癌基因检测的问题（女，42岁）

张明光医生

患者

医生好，现在我们在德国，查出乳腺癌，基因检测结果不太好，想问一下，根据检查结果是全切保险呢，还是局部就好，谢谢

患者

对于检测到的ATM变体c.3743A>G，预测在形成的ATM蛋白的1248位从酪氨酸到半胱氨酸的氨基酸交换[p。（Tyr1248Cys）l。该变体在德国“Familiarer乳腺癌和卵巢癌”财团（GC-H80Cj）的数据库中被指定为第3类（不安全的变体），尚未通过VUSTaskForce进行评估。，其重要性列出的变体较不明确，ClinVar数据库也包含评级不明确的变体（5个条目）。根据人口数据库gnomAD（v2.1.1），南亚世界上最大的等位基因频率为0.003%在用于病原性评估的计算机模拟分析中（CADD程序，M•CAP，PROVEAN，REVEL，SIFT）将该变体评定为可能具有致病性，我们根据当前数据将该变体归类为3类（不安全变体）。总之，在患者中检测到一种罕见的ATM变异体，其临床意义不明确。关于这是否是因果关系或修饰地参与了乳腺癌的发展，目前尚无定论。总体而言，迄今进行的检查并未证实怀疑有遗传性肿瘤。