宝宝遗传性耳聋基因筛查未通过怎么回事
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患者
宝宝遗传基因检查 您小孩的遗传性耳聋基因筛查未通过：GJB2基因 235del C位点杂合突变。请家长凭此短信于每周一下午至1号楼门诊一楼耳鼻喉科耳聋遗传咨询室领取报告单（节假日除外）,咨询电话:0571-****。这个怎么回事（女，27岁）
胡兵医生
孩子多大了？现在有症状呢！
胡兵医生
宝宝的听力测试如何？有没有通过听力筛查？
胡兵医生
单纯一个杂合突变，不一定会导致耳聋
患者
19天 之前医院听力检查正常 现在没什么别的症状 这个问题严重吗
胡兵医生
不严重。只是说明一个基因突变了。
胡兵医生
家族里有没有先天性耳聋的人？
患者
父辈 爷爷奶奶这边都没有 那需要怎么治疗吗
胡兵医生
宝宝是足月产的？ 有没有缺氧？现在有没有测黄疸？
胡兵医生
这个不需要治疗。
患者
足月出生的 最近呼吸声音有点重 黄疸之前照了蓝光 现在正常
胡兵医生
这个是一些突变基因。存在细胞里。改变不了的。
胡兵医生
这个基因，是跟听力相关的。 如果只是一个杂合突变，应该不会影响听力。
患者
那需要做什么治疗检查吗 比较担心
胡兵医生
没办法治疗。也不需要治疗。
患者
嗯嗯 好的 谢谢
胡兵医生
基因跟很多有关，也有一些突变，比如头发黑的，黄啊。
胡兵医生
比如眼睛大，小之类的。
胡兵医生
这是人类遗传的规律。
胡兵医生
通过基因检查，你知道他有一个突变基因，那么以后他结婚了，他的配偶如果也有同样的，一模一样的突变，那么他们的孩子就有可能耳聋。
胡兵医生
不知道你是否理解遗传这方面的知识。
患者
嗯嗯你这样说我明白了 理解了
胡兵医生
反正目前来看，你们家长也无法改变他的基因了。 就像姚明得到了长高的基因，潘长江呢，改变不了。
胡兵医生
如果潘长江呢，娶一个矮个子，那么他的后代也有可能矮个子。
患者
嗯嗯明白 谢谢你这么细心
胡兵医生
不客气。
胡兵医生
遗传比较有意思。也有父母都矮个子，孩子的身高却很高。这都是背后的基因决定的。
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