3岁宝宝发育迟缓怎么办

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卓秀伟 小儿科 主治医师
北京儿童医院
好评 4.8
接诊量 223
同行认可 99
百强医院
全国科室排名 第1名
从业16年
专业有效
耐心细致
北京市
问题描述:女孩,两岁十个月。两岁时发现发育迟缓,脑CT检查没问题,血检尿检指标显示属于高苯丙胺酸血病,不到苯丙酮尿症数值,不需吃药或控制饮食。第一次智测评分较低,后来去医院做矫正训练,医生发现没有那么差,后在医院做语言、感统、精细训练九个月,老师们普遍反应孩子不配合,爱学的学,不爱学的绝不照做,精细动作目前已经达到正常年龄水平,但是语言进步缓慢,存在寻求等感统失调问题,至今不会跳。日常说话少,一般仅会说单音节词或叠词,以名词、动词居多,偶尔能冒出一两个短句或双音节词,如"没有"、"肚子疼",大人说话很少模仿,感兴趣时可以模仿出前一两个字或后一两个字。有时兴奋了会说大串大串别人听不懂的话。能听懂大人简单指令,有时可以听话照做有时不配合,难以分辨是故意捣乱不配合还是理解力有问题。专注力较差,玩玩具注意力一会就转移。游戏力弱,玩游戏停留在低端玩法上,力气大、破坏行为多,玩具都是扔、拆为主,最近才会插积木,但都是自己玩自己的,和大人、小朋友互动少。现在爱翻书听故事,自己感兴趣的,一页可以让讲几十遍。感情丰富,讲故事或看动画,主人公生气伤心她就会大哭,一兴奋就不断挥舞双手,会用拥抱、依偎表示亲近。(...
分析及建议: 第一。复查血尿代谢筛查,第二。建议完善基因检测,从目前来看。仍然首先考虑苯丙酮尿症可能大,但是尿筛查不是确诊的手段。确诊需要依赖基因,早发现早治疗对于预后有帮助,一般你挂了内分泌,他们也不推。不过,还是神内经验更多,这种病如果早发现,低苯丙氨酸奶粉喂养,孩子智力是几乎可以正常的,应该是包括的呀,这个病早发现就是可以治疗的病,只要坚持特殊奶粉饮食,智力几乎可以正常的,理论上应该继续低苯丙氨酸饮食直到儿童期度过,鉴于国内没有这种饮食,可以低蛋白饮食。
咨询时间: 2019-02-18
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女孩,两岁十个月。两岁时发现发育迟缓,脑CT检查没问题,血检尿检指标显示属于高苯丙胺酸血病,不到苯丙酮尿症数值,不需吃药或控制饮食。第一次智测评分较低,后来去医院做矫正训练,医生发现没有那么差,后在医院做语言、感统、精细训练九个月,老师们普遍反应孩子不配合,爱学的学,不爱学的绝不照做,精细动作目前已经达到正常年龄水平,但是语言进步缓慢,存在寻求等感统失调问题,至今不会跳。日常说话少,一般仅会说单音节词或叠词,以名词、动词居多,偶尔能冒出一两个短句或双音节词,如"没有"、"肚子疼",大人说话很少模仿,感兴趣时可以模仿出前一两个字或后一两个字。有时兴奋了会说大串大串别人听不懂的话。能听懂大人简单指令,有时可以听话照做有时不配合,难以分辨是故意捣乱不配合还是理解力有问题。专注力较差,玩玩具注意力一会就转移。游戏力弱,玩游戏停留在低端玩法上,力气大、破坏行为多,玩具都是扔、拆为主,最近才会插积木,但都是自己玩自己的,和大人、小朋友互动少。现在爱翻书听故事,自己感兴趣的,一页可以让讲几十遍。感情丰富,讲故事或看动画,主人公生气伤心她就会大哭,一兴奋就不断挥舞双手,会用拥抱、依偎表示亲近。(女,2岁)
想咨询卓大夫,如果要去北京儿童医院看病,应该去哪个科室?
刘大夫好,您是这方面专家,想咨询下如果去大医院看病,应考虑哪个方向哪个科室?
不好意思,同时咨询了北京和武汉两位专家
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卓秀伟医生

应该去小儿神经内科看病。

卓秀伟医生

第一。复查血尿代谢筛查。

卓秀伟医生

第二。建议完善基因检测。

卓秀伟医生

从目前来看。仍然首先考虑苯丙酮尿症可能大。

卓秀伟医生

但是尿筛查不是确诊的手段。确诊需要依赖基因。

卓秀伟医生

早发现早治疗对于预后有帮助。

卓秀伟医生

暂时低蛋白饮食。

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做过基团检测

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基因

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但是济南的大夫说,基因检测只是为了以后再生孩子,对我们这个小孩没意义

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不应该去看内分泌代谢科吗

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小儿神经内科可以看苯丙酮尿症吗

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当时说我女儿的指标不用控制饮食

卓秀伟医生

不对不对。基因检测对这个小孩的意义最大

卓秀伟医生

您小孩有没有PKU相关基因突变啊

卓秀伟医生

我院通常神内看。神内比内分泌经验更多。

卓秀伟医生

一般你挂了内分泌,他们也不推。不过,还是神内经验更多

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我把基因检测报告发给您看看好吗

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当时我们去取报告,大夫就告诉我们生二胎要做羊水穿刺

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说我老大已经是这个病了

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基因报告最大意义是生二胎避免

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卓大夫,您百忙之中能够抽空回复我一下吗

卓秀伟医生

家长您好。抱歉回复迟了!

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卓秀伟 小儿科 主治医师
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