手做精细运动或者举杯子时手部微震颤咋办
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患者
手做精细运动或者举杯子时手部微震颤。核查脑部核磁共振和脑电波正常，验尿、验血数据显示die喋呤偏低，请求儿童内分泌科专家看报告诊断（女，4岁）
图片因隐私问题无法显示
季超医生
你好，有做过染色体相关检查吗
患者
没有，我这段时间看的是神经内科，检察了核磁共振、脑电波和一堆验血验尿
季超医生
智力和生长发育和同龄小朋友比正常吗
患者
她看到喋呤偏低，本来认为可能很麻烦了，但是又说苯丙氨酸正常，那不典型，建议分泌内科看看
患者
智力正常
患者
另外智力包括哪些方面
患者
她语言比较强、运动偏差
患者
现在四岁半，会一些英语、喜欢唱歌，但是涉及到精细运动或者大运动的一般，比如画画线条因为震颤不平滑，大运动方面跑步容易摔跤（4岁半），但也算是正常范围内吧
季超医生
身高体重多少？我看看生长发育是否达标
患者
视频看，手部大概是这样，严重程度大多数轻微，有过一次发烧，高温时震颤明显，像帕金森那种抖
患者
身高103.5，体重15公斤
患者
她身高算达标，体重确实长得很慢
季超医生
我看视频像静止性震颤
季超医生
活动的时候还好一点
患者
对啊
患者
小时候没怎么发现
患者
后来开始自己用杯子，才发现举杯起来不稳，想着太小了，手没力气，现在四岁多了，我们才开始重视
患者
然后开始学画画，我以为小孩小，都有点画线不好，后来看别的小孩不会这样
季超医生
体重偏轻，身高低了一点点，但总体可以接受
患者
其实不严重，但是这样总归有原因，是否需要治疗？怕以后上小学写字困难😭
季超医生
她目前检查结果还不能明确诊断
患者
有可能是什么问题？还需要做什么检查？
患者
今天神经内科医生也说了一句染色体检查，但是说苯丙氨酸正常，应该不是
患者
所以就没再做其他检查了，说要找内分泌科看看
季超医生
一般对神经系统有影响的就是苯丙酮尿症
季超医生
但是遗传代谢疾病很复杂而且有很多种，苯丙酮尿症只是其中之一。
患者
快速看了这个病，感觉娃还算智力正常，现在也会算简单的数，语言比有些同龄小孩还强一些
季超医生
我建议你最好是完善基因分析检查，这是最放心的
季超医生
如果暂时不想做基因分析，可以通过运动训练，观察她症状有没有改善，重点是要注意智力和生长发育。
患者
那接下来是要做基因检测吗？现在是否需要服用药物？
季超医生
诊断不明确不要用药
患者
还是不放心，会去做基因分析。
患者
请问平时如何训练？
季超医生
像串珠子，还有有图案的绘画本(类似控笔训练)，堆积木，以及让你按照规定的路线走（例如画一条直线走直线）等运动训练
季超医生
像玩游戏一样，还要注意小朋友心理状态，像异常的兴奋、忧郁、孤僻等
患者
小孩性格很开朗
患者
穿珠子不会抖
患者
做脑电波时我拿了穿珠子过去、也测试拿被子喝水、画画、写字
患者
但穿珠子不会抖
患者
最后问个问题，如果基因有问题，有得救吗😭
患者
要长期服药补充身体缺的东西？
季超医生
你可以帮她适当按摩放松肌肉，流程可以参考小宝宝的被动操和排气操。
季超医生
如果是遗传代谢疾病，只要明确了是哪种类型，目前基本都有治疗方法的。
患者
😞收到，谢谢您
季超医生
不用谢😊😊
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
季超医生，血液检测还有两个数据异常比较多的，请问是什么问题，严重吗
患者
酸血症？
季超医生
这个检查是用来初步排查氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病的
季超医生
目前检查结果虽然有异常，但是依旧找不到相对应的疾病。
季超医生
c6是乙酰基肉碱
患者
通过血液和尿液能大概知道是否有代谢病吗
季超医生
目前小朋友的检查结果是代谢有问题，但是不是很典型，所以比较复杂
患者
那就只能基因检查了是吗？
季超医生
是的，目前比较典型的像甲基丙二酸血症会有c3增高、链 酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是c6.c8.c10升高等等。小朋友的氨基酸和肉碱检查都不像这些病。
患者
明白。因为担心一直在查，我觉得娃智力上是正常的，发育婴儿时期很胖的，现在瘦下来了
患者
所以也不太像
季超医生
对，小朋友的症状、检查都很不典型，
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