您好,我家宝宝3岁半,检查出来铜蓝...

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张杰 神经内科 副主任医师
安徽省神经病学研究所医院
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问题描述:您好,我家宝宝3岁半,检查出来蓝蛋0.04,可能会是肝豆吗(男,3岁)这是我们最近一次的验血报告我们另外检查了肝胆B超,全部是好的这是我们上个月做肝功能复查的验血结果
分析及建议: 目前需要高度怀疑是。我们很多小朋友上幼儿园的时候体检转氨酶高,然后进一步查铜兰蛋白很低,然后都确诊为肝豆了。营养不良的话不会出现这么低的,只可能轻度减低。还有一种病叫先天性无铜蓝蛋白血症。可以出现这么低,但多数不会出现转氨酶异常。留24小时的小便,然后测尿铜量就行了。查下,若高,可以确诊。
咨询时间: 2022-09-11
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您好,我家宝宝3岁半,检查出来铜蓝蛋0.04,可能会是肝豆吗(男,3岁)
这是我们最近一次的验血报告
我们另外检查了肝胆B超,全部是好的
这是我们上个月做肝功能复查的验血结果
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张杰医生

您好,24h尿铜查过嘛?

张杰医生

目前需要高度怀疑是。另外在外面医生建议做肝豆状核变性基因吗?

张杰医生

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张杰医生

我们很多小朋友上幼儿园的时候体检转氨酶高,然后进一步查铜兰蛋白很低,然后都确诊为肝豆了。

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患者

好的

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患者

我们尿铜还没检查过

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患者

是的,儿科消化内科医生建议我们做一个

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患者

我们的基因检测报告还没出来

张杰医生

您好,目前高度考虑的。

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患者

那如果不是的话,铜蓝蛋白低会是什么原因呢

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患者

会不会因为营养不良,而导致呢

张杰医生

营养不良的话不会出现这么低的,只可能轻度减低。

张杰医生

还有一种病叫先天性无铜蓝蛋白血症。可以出现这么低,但多数不会出现转氨酶异常。

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患者

我们铜蓝蛋白是在下午空腹测的,您看是否有必要早上空腹去测,是不是更准一些

张杰医生

您好,饮食影响不大的。复查倒可以复查一下。

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患者

嗯嗯,好的,主要现在还是需要看下尿铜对吧

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患者

尿铜指数怎么看呢

张杰医生

留24小时的小便,然后测尿铜量就行了。

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患者

嗯嗯,好的

张杰医生

是的。查下,若高,可以确诊。

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患者

嗯嗯,好的,谢谢

张杰医生

😊,不谢,都是我应该做的,希望我的建议对您有所帮助。💝请问您可还有其他什么问题需要咨询的了或者还有什么不明白的呢? 有问题欢迎继续提问,我再予以详细解答。👌

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患者

嗯嗯,好的,谢谢

张杰医生

🍀😊

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患者

张医生,如果我们小朋友自身缺锌,而且挑食偏食,会不会导致体内铜蓝蛋白低呀

张杰医生

[自动回复]您好,不是时刻在线的,不能及时回复,不好意思,请您留言具体问题,稍后上线我会及时回复您的问题,请谅解。🙏

张杰医生

您好,没有关系,其实可能与肝豆病有关!肝豆患者就是低铜会同时出现低锌!肝豆病的治疗就是高锌治疗,来抑制铜的吸收!

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患者

这样呀,那我们大人有必要去做下检查吗

张杰医生

您好,昨天说的24小时尿铜必须要查,肝豆基因也可以查的。

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患者

嗯嗯, 我不知道我们城市哪个医院可以查

张杰医生

您好,不好意思,才发现您有留言。可以到大点三甲医院咨询下。现在都有统一的检验中心检测的。比如说金域

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患者

嗯嗯,好的,我去问问

张杰医生

嗯嗯,尿铜检查也可以咨询我们医院的化验室

张杰医生

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患者

那标本怎么给你们呀

张杰医生

您好,联系化验室的人,标本邮寄,费用微信上给化验室就行了!加了后上面联系他们就行!

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患者

化验室的好像没有通过我的微信

张杰医生

[自动回复]您好,不是时刻在线的,不能及时回复,不好意思,请您留言具体问题,稍后上线我会及时回复您的问题,请谅解。🙏

张杰医生

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