五周岁宝宝足底血测过是g6pd是弱阳性怎么回事

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蒋婉宵 小儿科 医师
浚县人民医院
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问题描述:您好医生,小孩现在五周岁,在出生时候,足底血测过是G6pd,是弱阳性,一个月后测了基因和g6pd酶的活性比正常偏低一点,医生说有蚕豆病,基因是杂合子,前几天又做了检查,这个报告能说明不是蚕豆病了吗(男,5岁)
分析及建议: 基因杂合不一定是蚕豆病,主要看酶的高低,重在预防,酶没异常基本不诊断,有些孩子一辈子都是基因携带者,不发病,还是重在预防吧,有类似症状要往这个疾病上想,不一定是,也不一定发病,但是是X连锁显性遗传病,严格来说,可以诊断的,但是不一定发病,孩子安全最重要,预防为主,对,女孩能不能诊断,还是只是携带者,记不清显性遗传还是隐性遗传了,我了解了家长的心情,先别回了,剩余对话次数不多了,我明天查查文献再详细给你说,家属不要激动,我一会儿给你发点东西,你先别回,我问你理解了没,你有问题再回,对话次数少,怕问题说不完。
咨询时间: 2023-02-11
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您好医生,小孩现在五周岁,在出生时候,足底血测过是G6pd,是弱阳性,一个月后测了基因和g6pd酶的活性比正常偏低一点,医生说有蚕豆病,基因是杂合子,前几天又做了检查,这个报告能说明不是蚕豆病了吗(男,5岁)
是女孩
一天染色体异常,属于杂合子
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蒋婉宵医生

宝宝现在有什么症状?

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没有症状

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就想确定他有没有蚕豆病,又去测了一下

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患者

没有犯过病

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小时候做过基因检测杂合子

蒋婉宵医生

基因杂合不一定是蚕豆病

蒋婉宵医生

主要看酶的高低

蒋婉宵医生

重在预防

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患者

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患者

这个是前几天测的都是正常的

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患者

是说明她没有蚕豆病了

蒋婉宵医生

起码现在没发病

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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