7-烯胆固醇大幅偏高有癫痫病白內障是脑腱黄瘤病吗

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赵燕 神经内科 医师
南京鼓楼医院
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问题描述:脑腱黄瘤病怎么治?我儿子被查出有两项基因突变,被诊为脑腱黄瘤病,外在及跟腱部位无脂肪堆积,但血液中二氢胆固醇,脱氢胆固醇,7-烯胆固醇大幅偏高,有癫痫病,白內障,请问这是脑腱黄瘤病吗?怎么治?(男,18岁)
分析及建议: 你这个属于疑难病例,已经在我国最好的神经内科医院看了,我这里没有更好的办法和建议了,可以暂时用该治疗,已经确诊脑腱黄瘤病了,这个病就算是用熊去氧胆酸治疗,需要低胆固醇饮食,定期复查心电图,心脏彩超,少吃,吃熊去氧胆酸即可,定期复查血脂,蛋黄少吃,不要吃鱼籽一类的,熊去氧胆酸,优思弗,有异常,所以在优思弗基础上,要加用抗癫痫药物,他这个就是脂类代谢异常的。
咨询时间: 2018-05-21
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脑腱黄瘤病怎么治?我儿子被查出有两项基因突变,被诊为脑腱黄瘤病,外在及跟腱部位无脂肪堆积,但血液中二氢胆固醇,脱氢胆固醇,7-烯胆固醇大幅偏高,有癫痫病,白內障,请问这是脑腱黄瘤病吗?怎么治?(男,18岁)

赵燕医生

你好,这种情况有多长时间了?

赵燕医生

很高兴为你服务!多长时间了?

赵燕医生

能否把相关检查发上来

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6岁时走平衡木,第一次发作癫痫,八岁第二次作后开始频繁,脑腱黄瘤病是今年三月发现

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赵燕医生

做过什么检查吗?用过什么药物吗

赵燕医生

查过甲状腺功能吗?

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没查甲壮腺

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吃抗癫痫药和熊去胆酸软胶囊

赵燕医生

稍等

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