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患者
医生，麻烦帮我看看这份报告（女，31岁）
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左丽娜医生
你好，请你稍等，我正在忙，等一下看看您的报告
患者
好的，不着急，麻烦您了
患者
医生，我看到有一个致病性基因，我想问问是不是这个原因，导致屡次染色体异常
左丽娜医生
左丽娜医生
患者
那也不是遗传的话，为什么染色体屡次出问题
左丽娜医生
患者
但是上次是十八三体，也是性腺问题导致的吗？
患者
我和我老公要怎么查出来是谁的性腺出问题呢？现在这份报告里面，是不是宝宝的基因芯片和全外显报告，没有我们夫妻的？我们需要去基因检测吗
左丽娜医生
患者
那之前18三体又是什么原因导致的啊
左丽娜医生
反复的染色体异常，假如夫妻双方都没问题，那就不排除性腺钳合了
患者
现在这份报告能看到嵌合比例吗
患者
能不能代表说，我们夫妻双方结合上面有问题呢？
左丽娜医生
左丽娜医生
患者
我看到很多正常人里面都有嵌合体的出现，只是比例上面的不同，而且他们还是像正常人一样的生活，我想问问宝宝的嵌合比例是多少呢，能不能留下来
左丽娜医生
患者
但是我看别人说，如果嵌合比例低于20%都是可以留的，那我这个能看得出来时多少吗？
左丽娜医生
患者
那意思就是这个小孩也不建议要，有很大概率后期出现问题。
患者
那这胎不要的话，我想问问如果是我们夫妻双方结合形成的问题，后期做三代试管能不能解决所有染色体异常的问题，会不会说即便做了三代试管，后期怀孕还会出现染色体问题呢。
患者
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患者
这个染色体检测和染色体核型和基因芯片是不一样的吗？是需要另外做的吗？
左丽娜医生
左丽娜医生
左丽娜医生
你现在上面上传哪个是女方的染色体
患者
这是我的染色体报告，需要上传我老公的吗
患者
当时广医三院那边，也没跟我们说什么基因芯片还是什么的，我们就做了这份检查，然后他们就说我们是正常的，然后现在南方医院又跟我说，这份没有问题，不代表没问题，我都搞不懂了
左丽娜医生
就是你们夫妻双方只做了染色体核型，没有做基因芯片核型确实是没有问题的
左丽娜医生
你老公可以给我看看
患者
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左丽娜医生
男方的染色体核型也是没问题的
患者
对啊，就是因为这样，医生就说我们没有染色体问题，叫我们自然怀孕，第二次十八三体后，这胎我本来想做第三代试管，但是问了两家医院，都说没问题，也没有提醒我去左一下基因芯片或者其他检查，哪怕提醒一下我，我也愿意提前做基因芯片或者其他检查，好过我现在屡次引产。
左丽娜医生
常规的程序是这样的，如果染色体核型没有问题，胎儿18三体，一般不会是遗传，而是基因突变，所以不需要进一步检查，考虑是意外，再发的…的风险十分低，我所说的染色体钳合其实发生几率其实是很罕见的，像你这种反复染色体异常的是极少数的
患者
我已经不止一次问医生，是否还需要做其他检查，因为上一胎是十八三体，他们就说概率问题，也到我现在出了这种问题，就说这份染色体报告没问题不代表真的没问题，我是很难理解的。反而在网上找到医生你，才解答了我的疑问。
左丽娜医生
染色体是包括很多方面的，但是就像我刚才说的，反复的胚胎染色体异常，其实这个几率是很少很少的，所以按照常规的程序，偶尔一次染色体异常，再发的几率几乎1/****
患者
那我两个月后应该就可以去做三代试管的前期准备了吧，做三代之前，出了基因芯片外，我还需要做什么检查，能查的都先查吧。我实在面对这种引产已经身心疲惫了。如果下一次做三代试管，还需要打免疫球蛋白吗？是否考虑如果翻倍不好，就是胚胎发育不好呢，不需要再去打呢？
患者
我两次检验出来染色体异常都是前期黄体酮低，翻倍不够，而打了雪诺酮和免疫球蛋白，如果按我的理解，小孩是正常的，前期应该就不需要打这些保胎的，不然保下来，又是面临这种染色体异常而引产
左丽娜医生
左丽娜医生
2-3个月后可以开始准备了
患者
医生，我想问问没有胆囊和永存左上腔的问题，是不是特纳综合征的特征呢？
左丽娜医生
这个倒不是特纳综合症的特征哦，没有胆囊也不代表一定有问题，有些宝宝先天就没有胆囊的，但是也不能完全排除胆道闭锁
患者
所以真的如果不是发现没胆囊，无创也没显示染色体有问题的话，根本不会发现特纳综合征嵌合体，想想都后怕
左丽娜医生
无创有一定的局限性的，只能作为筛查
左丽娜医生
所以有问题还是要穿刺的
患者
我后面做的核磁共振里面是找到胆囊的，这才是让我觉得最奇怪的地方，这些症状都不是特纳综合征的现象，万一真的没有发现，就真的生下来了
左丽娜医生
大部分的染色体异常b超都会有表现的，但也有一些不明显的表现，所以超声软指标还是要重视
患者
对了，我引产的话，需要做什么提前的准备吗？我怕生的时候会撕裂
左丽娜医生
这个不需要提前做什么准备的，你现在胎儿不是很大，一般不会撕裂，按医生说的行了，就是他让你用力你再用力，不要提前用力
患者
我之前听说用橄榄油那类型的身体油按摩一下阴道口那个位置可以减少撕裂的可能，是这样的吗？
左丽娜医生
这个不需要啦，你分娩的时候本身分泌物就很多的
患者
哦哦，好的。那我明天去医院安排一下去住院吧
左丽娜医生
好的
患者
医生，我的父母还是让我不要引产，如果我不引产的话，小孩外在的问题，在往后的生产发育里面能看得到吗
左丽娜医生
一般可以看到，比如身高的发育啊，一些表观的特征是可以看得到的
患者
像五官问题能看得出来吗？还有手脚外翻的问题
左丽娜医生
五官一般没有什么特殊，有些会有脚蹼，但不是都会出现，反正你带他定期体检就好了
患者
脚蹼是什么意思啊
患者
如果单纯是矮小和不孕不育，其实我们也觉得没什么问题，一个怕外观问题，一个怕内脏有问题
左丽娜医生
就是脚趾可能会连在一起，这个疾病其实主要还是影响他们内分泌的问题
左丽娜医生
可能会轻微影响智力
患者
内分泌问题是不是主要在不孕不育方面
患者
脚趾连在一起，照B超的时候能看到吗？
左丽娜医生
不一定能看得到，脚趾手指这些都是很细微的结构是不一定能看清楚那方面的问题，主要是在不孕不育和卵巢早衰
患者
医生，线下能挂到您的号吗？我想见面聊
左丽娜医生
患者
我是觉得你比之前的医生都讲解得清晰多了，我面对下一次三代的话，都不知道从何入手，也不知道三代成功与否
左丽娜医生
不过其实第3代试管也是生殖中心的范畴，我也不是很精通的
患者
我现在看线下的医生真的怕了，唯独是在这里咨询您，您是解答得最清晰的，十分感谢您
左丽娜医生
不客气
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