孩子2月份抽动症验血铜蓝蛋白低咋办

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张杰 神经内科 副主任医师
安徽省神经病学研究所医院
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问题描述:你好,我孩子2月份因为抽动症去医院检查,验血铜蓝蛋白低,后查基因,也做了些相关检查,但是看了2个医生,给我的回答都挺模糊的,我想来问问医生你看是不是能确诊肝豆。需要我给你发哪些检查?(女,10岁)
分析及建议: 建议做个激发试验。另外铜兰蛋白要复查一下,做好,结果出来可以给我看下,普通肝胆等彩超,因为基因位点一个来自父亲的致病性不能完全确定,所以现在要全面评估看下。现在得分也就2分,所以暂时携带者可能性更大点,若尿铜高,那说明基因那个位点对孩子代谢有影响的,目前结果提示不高,携带者有的铜兰蛋白也可以降低的。方便的话,可以查一个,信赖。
咨询时间: 2024-04-30
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你好,我孩子2月份因为抽动症去医院检查,验血铜蓝蛋白低,后查基因,也做了些相关检查,但是看了2个医生,给我的回答都挺模糊的,我想来问问医生你看是不是能确诊肝豆。需要我给你发哪些检查?(女,10岁)
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张杰医生

您好,请问孩子颅脑磁共振可正常?

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正常的

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眼睛也是好的

张杰医生

您好,目前做过青霉胺激发试验嘛?尿铜就测过一次?

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肝豆有个病友群,里面的都说我家只是携带,不是肝豆,可是看的医生是根据我的基因说就是肝豆,只是比较温和类型😭

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试验没做,尿酮就做了一次,4月份做的

张杰医生

您好,建议做个激发试验。另外铜兰蛋白要复查一下!肝脏彩超做过没有?

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铜蓝上周刚查的

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肝脏彩超还没做,打算这周

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如果彩超结果好的,是能排除吗

张杰医生

您好,若肝脏没有异常回声,后期青霉胺激发尿铜也不高,那就考虑携带者可能性大!抽动症状与肝豆没有关系!我们经常遇见抽动症患者检查基因提示是肝豆携带者!

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这真是个好消息

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试验和彩超我就去安排

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如果正常需要多久再复查那些指标吗

张杰医生

您好,若正常就不用复查了,携带者是正常人,也不会再变化的。

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这三个检查,当时在杭州没有时间做,我现在这三个都要做吗

张杰医生

可以,做好,结果出来可以给我看下! 做第二个就足够了!普通肝胆等彩超!

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好的好的

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结果出来了再找你

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谢谢谢谢😭

张杰医生

不用谢。因为基因位点一个来自父亲的致病性不能完全确定,所以现在要全面评估看下。

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好٩(•̤̀ᵕ•̤́๑)ᵒᵏᵎᵎᵎᵎ

张杰医生

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张杰医生

现在得分也就2分,所以暂时携带者可能性更大点! 若尿铜高,那说明基因那个位点对孩子铜代谢有影响的,目前结果提示不高!

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嗯还是有希望的

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我有疑问来这里找你就可以了,检查我这里开出来做

张杰医生

随时联系! 从目前检查结果,我认为携带者的!

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😞😞

张杰医生

放心!😊 你和爱人可查过铜兰蛋白?

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没有哎,需要做吗

张杰医生

携带者有的铜兰蛋白也可以降低的。方便的话,可以查一个!

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好的好的记心上了

张杰医生

👌那您早点休息。假期愉快!晚安!

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患者

嗯谢谢你,现在就是我心里的光一样的!也祝医生你有个美好的假期💝

张杰医生

💝谢谢信赖😊

张杰医生

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