克鲁宗综合症怎么排除(女,5岁)

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牛婉侠 小儿科 医师
蚌埠市第三人民医院
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耐心细致
问题描述:克鲁宗综合症怎么排除(女,5岁)
分析及建议: 这个要查基因的,建议去大一点的儿童医院查一下,确诊要靠基因,罕见病不能只通过面容确诊,这个不能对号入座的,罕见病有多发的畸形,你说的孩子轻微地包天,大部分还是口腔科的问题,颅缝有好几条,所有的缝是两岁前闭合,目前孩子不考虑这种罕见病哈,不用过度焦虑,不正常会早有提现,面容不考虑哈,目前仅通过面容不考虑,嗯嗯不用太焦虑,不能说多长时间内一定会发病,但是只能说早期孩子有特殊面容,包含其他的畸形才会引起关注,你不用纠结这些问题的,会合并各种其他畸形的,不会像正常小朋友一样生长发育的,嗯嗯。
咨询时间: 2024-02-27
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克鲁宗综合症怎么排除(女,5岁)

牛婉侠医生

这个要查基因的,建议去大一点的儿童医院查一下

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患者

你不能通过面容排查吗?

牛婉侠医生

确诊要靠基因

牛婉侠医生

罕见病不能只通过面容确诊

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患者

就是她5岁了,有轻微地包天,说话不太清楚,刷到段子说克鲁宗有可能导致这个症状,你能帮我看一下面容?你知道这个东西吗?

牛婉侠医生

这个不能对号入座的,罕见病有多发的畸形

牛婉侠医生

你说的孩子轻微地包天,大部分还是口腔科的问题

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患者

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患者

你帮我看看有没有什么中面部凹陷或者上颌发育不好的

牛婉侠医生

你说的这些看着都大致好的

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患者

嗯,正常孩子的颅骨缝多久闭合呢,就是她现在5岁,没有特别症状,就是地包天,退一万步说就算有克鲁宗,应该野不会再造成异常了吧?

牛婉侠医生

颅缝有好几条,所有的缝是两岁前闭合

牛婉侠医生

目前孩子不考虑这种罕见病哈

牛婉侠医生

不用过度焦虑

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患者

嗯,就是说如果不正常,在两岁以前就会体现了吧?现在5岁,不会再因为这方面造成什么问题了吧

牛婉侠医生

不正常会早有提现

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患者

嗯,我也看到说颅缝两岁后就闭合了,我的理解是现在5岁了,不会再因为颅缝的问题导致比如颅内压增高或者面部问题之类的。对吗?

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患者

不好意思哈医生,因为我本身焦虑症就很重,容易多想,总是要说服自己,哎

牛婉侠医生

是的

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患者

地包天还是能看出来有,其他的没什么异常吧?不考虑克鲁宗综合症对吧。

牛婉侠医生

面容不考虑哈

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患者

好的,那我就不往这方面想了。主要是5岁了,就算有,目前没异常,以后也不会有太大异常了对吧。

牛婉侠医生

就算有这个假设不成立哈

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患者

哦哦哦,就是通过您的判断是没有克鲁宗的对吧?

牛婉侠医生

目前仅通过面容不考虑

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患者

嗯嗯,那我就不去关注她面容了,这几天老盯着她脸看,都把她惹生气了。

牛婉侠医生

嗯嗯不用太焦虑

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患者

嗯嗯,给你好评了。最后一个问题哈,就是克鲁宗的小朋友,不会再两三岁以后才有症状对吧,一般2岁以内就很明显异常了对吧。

牛婉侠医生

不能说多长时间内一定会发病,但是只能说早期孩子有特殊面容,包含其他的畸形才会引起关注

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患者

那2岁内内症状,5岁了颅骨缝正常的也闭合了,也不会有颅骨缝早闭这个问题呀

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患者

2岁没症状,

牛婉侠医生

你不用纠结这些问题的

牛婉侠医生

你去搜一下这个病面容和自己孩子对比一下

牛婉侠医生

会合并各种其他畸形的

牛婉侠医生

不会像正常小朋友一样生长发育的

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患者

好的,那我相信你,本来她也没症状,就是我担心地包天是这个引起的,既然你说了通过面容不考虑,我就不去因为面容问题担心这个了

牛婉侠医生

嗯嗯

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患者

嗯嗯,非常感谢您的耐心解释,我没心理压力了。祝您生活愉快

牛婉侠医生

不客气

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