怀孕32+5头大腿短是否有基因方面疾病的潜在风险

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孙红 产科 副主任医师
广州医科大学附属第一医院
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广州市
问题描述:怀孕32+5,之前无创低风险,近期做b超提示头大腿短,不知道是否有基因方面疾病的潜在风险(男,35岁)
分析及建议: 你把NT阶段超声发过来,首先需要核对孕周,通过核对NT,你目前孕周是正确的,下图是你32周左右的正常范围,及你的数值与正常数值对照,重点看红圈,你的数据没有小于对应孕周的-2或者大于+2,因此属于正常范围,我们没有正常胸围参考值,问题是以你目前的数据应该非必要做穿刺哦,前面3级超声没有发现问题,你目前的腿长度在-2标准差之内,理论上不需要进一步产前诊断,如果按百分位数分析也没有问题,下图就是对应的百分位数对照,股骨长度小于第五百分位数才可能有问题,你可以到哈尔滨医科大学附属医院等复查超声,然后再考虑下一步,六院不是很了解。
咨询时间: 2023-08-23
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怀孕32+5,之前无创低风险,近期做b超提示头大腿短,不知道是否有基因方面疾病的潜在风险(男,35岁)
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孙红医生

你好!你把NT阶段超声发过来,首先需要核对孕周

孙红医生

你的无创是升级版吗?

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无创是升级版的

孙红医生

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孙红医生

通过核对NT,你目前孕周是正确的

孙红医生

下图是你32周左右的正常范围,及你的数值与正常数值对照

孙红医生

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孙红医生

重点看红圈,你的数据没有小于对应孕周的-2或者大于+2,因此属于正常范围

孙红医生

我们没有正常胸围参考值

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患者

确实今天做的b超还提示了一个胸围发育不好,我担心是否有骨骼发育不良方便的疾病,请问现在如果做羊穿或者脐带血检验,是不是不赶趟了

孙红医生

还赶趟啊。问题是以你目前的数据应该非必要做穿刺哦

孙红医生

关于股骨短的诊断标准并没有达成共识,最常用的标准是股骨的长度小于同孕周胎儿第5百分位数或者是小于同孕周胎儿的2个标准差。 孤立性股骨短小” 是指超声检查仅发现胎儿股骨短,而且是对称性的,没有其他的胎儿异常。在这种情况下,胎儿的预后大多数是良好的,只不过是发生FGR、早产、低出生体重、新生儿入住ICU的比例略有增加。 胎儿股骨偏小2周算不算股骨短? 在做B超时,医生会告诉你或者是在报告上写下来胎儿的股骨偏短,偏小1周或者是2周,这不是一个准确的说法。如果是股骨偏短,应该用亚洲人或者是中国人的数据库,计算一个胎儿股骨长度的百分位数,如果是真的低于第5个百分位数,才算是“股骨短”,不达到这个标准的不算是“股骨短”。 如果你真的去认真测量和计算一下的话,大多数的“股骨偏短”是达不到“股骨短”的标准的,是虚惊一场,孩子生出来,腿根本不短。

孙红医生

前面3级超声没有发现问题,你目前的腿长度在-2标准差之内,理论上不需要进一步产前诊断

孙红医生

如果按百分位数分析也没有问题啊,下图就是对应的百分位数对照,股骨长度小于第五百分位数才可能有问题

孙红医生

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孙红医生

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患者

好的明白了,还是您解答的细致。今天产检的大夫说头这么大,腿还这么短,不排除是侏儒症啊,快去北京啥的地方看看,我媳妇已经在家哭一下午了😭

孙红医生

你可以到哈尔滨医科大学附属医院等复查超声,然后再考虑下一步

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患者

我查新成立了一个哈医大六院,专门检查产前和儿保的,不知道行不行

孙红医生

六院不是很了解

孙红医生

一院等应该都是老大哥,然后才有后面的

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患者

好的明白了,非常感谢。另外还有一个问题,29周的时候查过钙和维生素D,钙在正常范围内,D正常值应该大于20,她是17.5,但是D一直都在吃,D每两天一粒0.125,但上升很慢,请问能不能打针或者换一种见效快的D吃

孙红医生

钙片一般每天补充1500-2000毫克

孙红医生

你看一下自己够不够

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患者

钙她每天吃的量足,但单独吃的d总不达标,吃的是这种

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患者

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孙红医生

按建议剂量口服就好了。还是晒太阳等

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患者

好的非常感谢您

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