做了唐筛，2-18日拿到报告唐氏高危1:337，怎么办？
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患者
2月14日，做了唐筛，2-18日拿到报告唐氏高危1:337，年龄31岁，检测那天孕周16+6。最后一次月经10-19，预产期7-26，接下来做无创dna好还是羊水穿刺？听说羊水穿刺有流产风险？无创有可能漏筛？（女，31岁）
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刘雪花医生
你好，无创与羊穿的区别是，无创只检测21，13，18这三个染色体，而羊穿可以把所有的染色体都检测，从准确性来说，都是比较准确的，但是羊穿的范围是明显多于无创。
患者
我的数值有没有必要做羊穿呢？好像是临界值
刘雪花医生
无创的优势在于只抽血，给孕妇的心理安全性好，羊穿会让孕妇觉得有伤害宝宝的可能，心理上是比较畏惧的。
患者
我怕会流产,但是孕3-4周期间有过高烧7天，第四天开了西力欣才慢慢退烧的，当时B超肺部有积液，不确定是否是病毒。所以又怕孩子会不好
患者
百度都说羊穿有流产风险？概率大概是多少？
患者
我现在状态还好
患者
是不是身体好一般羊穿风险不大
刘雪花医生
而实际上的羊穿，即使有意外发生，也是很少数的，大多数都是比较安全的。你的值接近临界，由于筛查本来就是个概率，即使是低危也不能保证肯定没有，即使是高危，也不能说肯定就有，所以准确性明显差很多
患者
嗯我知道无创和羊穿肯定要做一个
刘雪花医生
与无创比，羊穿确实有刺激宫缩流产风险，但是发生率很低的，我个人做临床20年，只遇到过2个是羊穿后发生了流产，还没有肯定的证据肯定与羊穿有关。
刘雪花医生
是的，既然是临界，医生也不敢就不去告知
刘雪花医生
后面总是需要进一步检查的才放心
患者
我这样高烧的前提，你的建议是选羊穿还是无创呢？
刘雪花医生
当你知道了无创与羊穿的区别，就需要自己来选择了，羊穿可以查到所有的染色体，从染色体疾病的排除来说，一劳永逸，但是风险也是存在的。无创风险低，范围就3个染色体，准确性都是很准的。
刘雪花医生
又高热，两种检查都需要等等
患者
我说的高热是孕3-4周的时候发生的
患者
不是现在
刘雪花医生
有高烧是感染，两种检查都需要等等。
刘雪花医生
不是现在高热那就可以做，原来的不去管他。
刘雪花医生
与选择无关
刘雪花医生
原来的发热与选择哪种方法无关。
患者
唐氏儿有个成因不是孕初期病毒感染吗？
刘雪花医生
原因不详
患者
那您的建议还是羊穿更有保障了？按唐筛我的数值来看？
患者
无创现在漏筛的例子有吗？
刘雪花医生
医生没法替你选择的，只是告诉你每个方法的优点和缺点，患者自己选择。
刘雪花医生
目前知道的也有，极少。
患者
那羊穿有没有漏筛的？
刘雪花医生
几乎没有。但是任何一个检测方法都是不可能确保百分之百的
患者
嗯我明白了
刘雪花医生
你可以根据前面的信息自己选择
刘雪花医生
针对本次问诊，医生更新了总结建议：无创与羊穿有各自的优缺点，根据自己的要求自行选择
患者
嗯好的。谢谢医生
刘雪花医生
不客气
患者
刘医生，无创和羊水穿刺检测的项目内容是一样多的吗？都是检查26个染色体吗？
刘雪花医生
我第一次给你回答的内容就已经很明确的告诉你了这两个检查的区别。无创只看21，13，18这三个染色体，羊穿把所有的染色体都检查。
患者
我百度的也是这样，主要刚刚另外一个医生回复我说两个检查染色体项目是一样多的，就是一个是母血，一个直接是胎儿血，说差别在血样更准确一些
患者
所以我有点混淆
刘雪花医生
那你再找个医生来鉴别一下哪个医生的对，如果出现第三种答案概不负责。
患者
喔
患者
不好意思喔
刘雪花医生
应该是这样的，无创与羊穿确实都是可以看到所有染色体的，但是由于无创只有这三个染色体是他必须给你结论的，其他的染色体即使看到问题了，他没有这个义务来告诉你，所以我们在临床从来不敢说可以做所有的染色体。
患者
那香港那边是不是有技术可以做无创dna所有染色体？
患者
我主要怕风险，要是有查所有染色体又无创的技术最好
刘雪花医生
就是说，这三个染色体的结果，是他必须给你的，其他的，他即使看到异常了，由于缺乏大数据支持，是没把握来出这个诊断的，所以可以口头提醒一下，但是没人敢给你直接出报告，因为是需要付法律责任的，我们在临床就不会告诉患者这个东西可以完全和羊穿一样。
患者
喔，那就是还是羊穿技术最成熟
患者
明白了
刘雪花医生
做的技术都是一样的
患者
好吧
患者
我懂了
患者
谢谢
刘雪花医生
从理论上说，另一个医生说的也没有原则错误，无创确实是可以看到所有染色体的，由于只对三个出报告，这意味着，如果三个以外的染色体有异常，对方最多口头提醒你一下进一步做羊穿，但是没人会出报告，因为万一与羊穿结果不同，后者是金标准，那自己的报告就是错误的。
刘雪花医生
所以我们在临床从来不敢说二者一样，就是这个道理。
患者
嗯，很详细
患者
解答了我的疑问！
患者
谢谢你刘医生
刘雪花医生
不客气
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