新生儿确诊短链酰基辅酶a氢缺乏症,...
已通过实名认证
李洁
新生儿科
主治医师
北京大学人民医院
好评
5.0
接诊量
7.7万
同行认可
100
认证信息
医生执业资质
执业证书编号: 1101*********17
医生职称信息
实名认证+人脸识别认证
公安系统比对认证通过,所有服务均由医生本人提供
问题描述:新生儿确诊短链酰基辅酶a氢缺乏症,如果提前干预,影响以后发育吗,影响智力吗,我们孩子52天,之前丁酰肉碱一直0.83,0.61, 0.69,尿有机酸分析乙基丙二酸42,现在等待基因分析结果呢(男,32岁)
分析及建议:
可能疾病:短链酰基辅酶A氢缺乏症待确诊
意见详情:等待基因结果;每两个月到做儿保的医院监测神经系统发育情况,检查大运动、精细动作、语言、适应能力等;确诊后用左卡尼汀治疗,剂量依体重和病情而定;根据基因结果定期复查血酰基肉碱谱(含丁酰肉碱)和尿有机酸。保证孩子充足的睡眠,营造安静舒适的睡眠环境;坚持母乳喂养,若无法母乳喂养,可选择适合新生儿的配方奶;注意孩子的保暖,根据天气增减衣物,避免着凉;尽量减少与患病人员的接触,降低感染风险。
咨询时间: 2026-02-14
患者
新生儿确诊短链酰基辅酶a氢缺乏症,如果提前干预,影响以后发育吗,影响智力吗,我们孩子52天,之前丁酰肉碱一直0.83,0.61, 0.69,尿有机酸分析乙基丙二酸42,现在等待基因分析结果呢(男,32岁)
患者
那我怎么办呢,怎么监测
患者
现在应该怎么办
患者
现在孩子倒是能吃能喝能睡
患者
多长时间一次啊
患者
还有就是我们这个指标啥样,高吗,有没有携带者的可能
提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。
展开全部
微信关注医生
李洁
新生儿科
主治医师
北京大学人民医院
好评
5.0
接诊量
7.7万
同行认可
100
截图或保存上方二维码图片至手机相册 > 打开微信扫一扫 > 点击右上角“相册” >
选择本图片