新生儿确诊短链酰基辅酶a氢缺乏症,...

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李洁 新生儿科 主治医师
北京大学人民医院
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北京市
问题描述:新生儿确诊短链酰基辅酶a氢缺乏症,如果提前干预,影响以后发育吗,影响智力吗,我们孩子52天,之前丁酰肉碱一直0.83,0.61, 0.69,尿有机酸分析乙基丙二酸42,现在等待基因分析结果呢(男,32岁)
分析及建议: 可能疾病:短链酰基辅酶A氢缺乏症待确诊 意见详情:等待基因结果;每两个月到做儿保的医院监测神经系统发育情况,检查大运动、精细动作、语言、适应能力等;确诊后用左卡尼汀治疗,剂量依体重和病情而定;根据基因结果定期复查血酰基肉碱谱(含丁酰肉碱)和尿有机酸。保证孩子充足的睡眠,营造安静舒适的睡眠环境;坚持母乳喂养,若无法母乳喂养,可选择适合新生儿的配方奶;注意孩子的保暖,根据天气增减衣物,避免着凉;尽量减少与患病人员的接触,降低感染风险。
咨询时间: 2026-02-14
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新生儿确诊短链酰基辅酶a氢缺乏症,如果提前干预,影响以后发育吗,影响智力吗,我们孩子52天,之前丁酰肉碱一直0.83,0.61, 0.69,尿有机酸分析乙基丙二酸42,现在等待基因分析结果呢(男,32岁)

李洁医生

您好,及时复查确诊一般不会有什么大问题,同时监测神经系统发育情况

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患者

那我怎么办呢,怎么监测

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患者

现在应该怎么办

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患者

现在孩子倒是能吃能喝能睡

李洁医生

定期监测神经系统发育情况,做儿保就可以

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患者

多长时间一次啊

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患者

还有就是我们这个指标啥样,高吗,有没有携带者的可能

李洁医生

神经系统发育建议两个月查一次

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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