rs***阳性（女，34岁）

分析及建议： 约5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变导致的。BRCA1/2基因致病性突变使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10~30倍。一项研究结果显示，美国普通女性至70岁时只有11%的概率死于乳腺癌或卵巢癌，而BRCA1/2基因突变携带者死于这2种肿瘤的概率达56%~77%。所以，携带BRCA1/2基因突变，不仅显著地增加了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，也极大地提高了女性死于这2种肿瘤的概率。