你帮我看看我小孩的结果严重吗?

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张云晓 血液病科 主任医师
邢台市第一医院
好评 5.0
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可开处方
从业31年
服务态度好
专业有效
耐心细致
问题描述:医生,你帮我看看我小孩的结果严重吗(男,2个月)
分析及建议: 不严重,轻型的地中海贫血,不影响孩子成长发育,我只看血红蛋白102,感觉还可以,当成杂合子了。纯合子是不好的,意思是宝宝父母都携带_a3.7基因,结果两个都遗传给了宝宝,就叫纯合子。纯合子,意味着比较重,检查的项目多,包括缺失和突变,你说的第二行,也是a地贫中的类型,引起a-地贫的原因很多,如果检测到,他会报告的,一、二行是a地贫检测项目,不提示其他缺失,只是a-3.7位点缺失,全是严重的,重型a地贫,也算轻型地中海贫血,不太严重,刚才我看错了,每年复查铁蛋白血常规即可,文字快,我用红线标注的是孩子的类型,属于轻型,没有写,就是没有,最后还是一个问题,非缺失突变指的项目,应该是QS,CS,WS等等,我总是这么理解。
咨询时间: 2019-11-21
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医生,你帮我看看我小孩的结果严重吗(男,2个月)
图片因隐私问题无法显示

张云晓医生

好的,请稍等一下,我看看。

张云晓医生

不严重,轻型的地中海贫血,不影响孩子成长发育

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患者

a3.7纯合子是什么意思,不是严重的吗?

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患者

还有非缺失突变发生缺失

张云晓医生

我只看血红蛋白102,感觉还可以,当成杂合子了。纯合子是不好的,意思是宝宝父母都携带_a3.7基因,结果两个都遗传给了宝宝,就叫纯合子。

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患者

那是严重的吗

张云晓医生

没有突变,只存在a3.7的缺失

张云晓医生

纯合子,意味着比较重

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患者

是不是每个孩子都遗传给

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患者

检查结果不是说非缺失突变发生缺失吗?

张云晓医生

结果回报:检测出基因缺失

张云晓医生

检查的项目多,包括缺失和突变

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患者

非缺失突变发生缺失是什么意思?

张云晓医生

你说的第二行,也是a地贫中的类型

张云晓医生

比如QS.CS

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患者

检测报告QS.CS都缺失吗

张云晓医生

引起a-地贫的原因很多

张云晓医生

没有

张云晓医生

如果检测到,他会报告的

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患者

那报告有写非缺失突变位点发生缺失

张云晓医生

一、二行是a地贫检测项目,不提示其他缺失,只是a-3.7位点缺失

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患者

那只是3.7缺失纯合子缺失算不算很严重

张云晓医生

全是严重的,重型a地贫

张云晓医生

稍等一下,我再看看

张云晓医生

我给你发个图片

张云晓医生

也算轻型地中海贫血,不太严重,刚才我看错了

张云晓医生

不严重的

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患者

哦,那就好

张云晓医生

每年复查铁蛋白和血常规即可

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患者

没收到图片啊

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患者

好的

张云晓医生

我这网络卡了

张云晓医生

稍等

张云晓医生

文字快

张云晓医生

图片因隐私问题无法显示

张云晓医生

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张云晓医生

我用红线标注的是孩子的类型,属于轻型

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患者

我小孩的报告又没写有Qs,Cs缺失啊!如果有缺失他会写出来吧

张云晓医生

没有写,就是没有

张云晓医生

我感觉第二行报告有问题

张云晓医生

第一行写明了,第二行又写

张云晓医生

最后还是一个问题

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患者

第一行是地贫缺失突变,第二行是非缺失突变啊

张云晓医生

其实是两部分检测项目,

张云晓医生

发现了一个问题

张云晓医生

非缺失突变指的项目,应该是QS,CS,WS等等

张云晓医生

我总是这么理解

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患者

他有没有写Qs,Cs,ws哪个突变,就只写位点发生缺失

张云晓医生

也可能报告者的意思是:这两部分位置发生的都是a3.7缺失

张云晓医生

所以叫纯合子

张云晓医生

别管他怎么写,你就知道孩子的类型属于轻型就可以了

张云晓医生

血红蛋白>90,就没问题

张云晓医生

定期复查血常规和铁蛋白即可

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患者

医生,谢谢您!你说得很仔细

张云晓医生

不客气的

张云晓医生

将来孩子大了,要结婚时,最好不要找有地贫家族史的

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患者

我在医院里给那个医生看,他说是属于中间型的,我没仔细问他这些,这两天我在网上查看,所以就来这里找你咨询

张云晓医生

我给你发的图片是海斯特检验所的

张云晓医生

应该没问题

张云晓医生

中间型,是多重基因缺失,可是孩子除了3.7,也没报告其他

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患者

就是啊!所以我也搞不懂

张云晓医生

观察吧

张云晓医生

孩子父母做地贫基因了吗

张云晓医生

如果做了你把报告发给我看看

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患者

嗯,没有,我没都没感觉有什么,前两个孩子都没有地贫啊

张云晓医生

估计夫妻俩都是静止型

张云晓医生

静止型,没有任何症状

张云晓医生

也不用治疗

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患者

我30岁了都还没住过院,感觉身体挺好的啊

张云晓医生

嗯,是这样的,静止型什么也不影响

张云晓医生

看看你的血常规,MCV是不是小

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患者

如果是轻型的,对身体应该没什么影响吧

张云晓医生

没有影响

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患者

我都没做过这些,血常规我都没做过

张云晓医生

生孩子时应该查

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患者

孩子都生了,现在查也没什么多大作用了

张云晓医生

有用

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患者

我小孩的血常规那些数据有高有低的又什么大的影响吗

张云晓医生

没大影响,只提示了有地贫

张云晓医生

看铁蛋白和血红蛋白这俩数

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患者

哦,血常规没有铁蛋白啊

张云晓医生

没有

张云晓医生

铁蛋白是生化指标

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患者

嗯,我也不懂这个啊

张云晓医生

不懂没关系,去医院,就到血液科,一说地贫,医生知道给你化验啥

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患者

好的

张云晓医生

👌

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患者

我给医院里那个医生看他说是中间型,不知道他在哪里看出来的,我离医院有点远,不然我就再去问他看

张云晓医生

中午休息了,没看到回复。

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患者

没事

张云晓医生

观察孩子的情况变化吧!

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患者

好的

张云晓医生

中间型地贫,孩子很容易血红蛋白低于90

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患者

轻型的应该没多大变化吧

张云晓医生

孩子发育快,需要的营养成分多,血红蛋白也容易变化

张云晓医生

轻型的一般不需要输血

张云晓医生

偶尔会轻微贫血

张云晓医生

别让孩子缺乏营养,到五六个月适当添加辅食

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患者

现在孩子75天有14斤多,出生的时候7.5斤,发育正常吧

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患者

好的

张云晓医生

好像有个公式,计算孩子月龄跟体重

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患者

好像有吧!我不记得看

张云晓医生

四个月是5.27公斤

张云晓医生

错了,我去儿科看看

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四个月是长5.27公斤吗

张云晓医生

图片因隐私问题无法显示

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患者

如果我小孩a3.7和非缺失突变的任何一个缺失都会很严重了,是吗?

张云晓医生

四个月是7.45公斤

张云晓医生

假如a3.7纯合子,再加一个缺失突变,那就中间型了

张云晓医生

孩子发育的不慢

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患者

张云晓医生

既然孩子已经来到咱家,那就间断复查吧

张云晓医生

观察孩子脸色

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患者

那张报告写非缺失突变检测位点发生缺失,是不是QsCsWs的其中有一个缺失,他没写出来而已

张云晓医生

我认为如果有,应该写出来

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患者

一般中间型的血红蛋白是不是很低

张云晓医生

中间型的,多数血红蛋白低

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患者

我也认为如果是哪个缺失,他应该标明出来哪个缺失,但是都没标明出来

张云晓医生

就按照轻型走吧,孩子大点再化验

张云晓医生

反正现在血红蛋白100以上呢

张云晓医生

也不用任何治疗

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患者

这个月1号才去化验,多久可以再去化验,化验多抽血多了对孩子也不好吧

张云晓医生

三个月后再化验吧

张云晓医生

抽不多,不影响,

张云晓医生

下次化验铁蛋白

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患者

好的

张云晓医生

🍀🍀

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患者

我看见他们抽挺多血的

张云晓医生

不超过5毫升,孩子小,静脉不好抽

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患者

希望像您说的是轻型,不是中间型最好

张云晓医生

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患者

医生,非缺失突变,这个只有突变没有缺失吧

张云晓医生

我认为是突变

张云晓医生

非缺失型

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患者

他那里写的是缺失,不是突变啊

张云晓医生

我不知道你那个是哪里的报告?

张云晓医生

或者缺失,或者突变

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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张云晓 血液病科 主任医师
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