1个月宝宝遗传性耳聋基因突变怎么办
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认证信息
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医生执业资质
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医生职称信息
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实名认证+人脸识别认证
公安系统比对认证通过,所有服务均由医生本人提供![](https://staff.chunyu.mobi/@/media/images/2022/04/26/bf82/bfccf4c2c5d1_w168_h54_.png)
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患者
医生您好!我们家生了一个小宝宝刚满月,宝宝出生的时候做了一个新生儿遗传代谢病的筛查,遗传性基因筛查检测报告显示,宝宝带有“遗传性耳聋基因突变”,但出生的时候在医院听力检测是通过了的,平时观察也发现宝宝对环境中突然出现的声音有反应,比如车辆按喇叭会收到惊吓,想请教医生这个还需要到医院去实地再做进一步的检测吗?
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患者
有车辆按喇叭会受到惊吓
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患者
父母都没有听力障碍,耳部正常
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患者
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患者
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李玉洁医生
目前我国检测基因突变常用的4个基因9个位点如Gjb2常见突变基因,slc26A4(pds)大前庭水管综合症、Gjb3(较少可能与迟发性聋有关)线粒体12srRNA(与氨基糖甙类药物引起的耳毒关系密切)等基因检测有做吗?这4种基因引起的耳聋约占整个遗传耳聋的80%,这9个位点又是检出率较高的热点突变。
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李玉洁医生
可以参考一下,这个解释说明,父母双方如果带有耳聋基因所生的孩子有可能健康不带遗传基因、或是带有遗传基因不发病、或发病,各占四分之一的几率。如果孩子从父母双方均遗传到了等位基因突变,检测结果显示该患儿基因型为“纯合突变”或“复合杂合突变”,这就有可能发病。如果仅遗传一方的基因突变,我们称为单“杂合突变”,理论上并不致病。所以宝宝听力筛查是通过✅
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患者
就是说,可以判定宝宝听力没问题,可以这样理解吗?
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患者
做的是GJB2筛查
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李玉洁医生
GJB2是耳聋相关基因,当出现两个位点突变时,如其中一个纯合突变,则会出现重度或极重度耳聋,如为杂合突变一般来说父母中有一个是这种基因携带者,只要孩子现在的听力正常99.9%的宝宝都没事!这种基因突变其中包含两个基因,我们就用A来代表它!纯合突变aa,杂合突变Aa。好的基因是强大的(A),坏的基因是弱小的(a)。好的控制身体机能,压制着坏的基因,因此发病的几率非常小,但是也有一些人会出现坏的基因偶尔分泌一些激素影响身体状况,但同上所述几率非常小,即便真的发病,又分轻的和重的,与上面说的同一道理,好的压制坏的,重症的几率就更小了。
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患者
好的,谢谢医生!那么以后孩子长大了到结婚的时候,她的配偶需要做基因筛查吗?如果她的配偶也携带类似基因,需要注意什么呢?
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李玉洁医生
如果孩子现孩子听力好,可能只是耳聋基因携带者! 建议:6、9、12、个月做检查。两岁到六岁一年做一次听力筛查。平时多观察宝宝反应!避免强噪音,例如:有人在耳边开枪、大量的同时放炮声、带耳机音量特别大、工厂机械强噪音。避免头部及耳部强烈撞击,减少脑压、腹压。减少感冒、发烧、中耳炎。结婚生子不要找有同样基因的另一半。
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患者
好的,谢谢医生!
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