宝宝17天双手断掌头上俩璇是染色体疾病吗
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患者
宝宝17天，出生时发现双手断掌，头上俩璇，很担心是不是染色体疾病，帮忙看下吧。之前产检都是正常的（男，16天）
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程鹏医生
孩子没有特殊面容，不考虑染色体异常
患者
但是我对照唐氏儿的特点，感觉有几点符合呢，感觉孩子眼距宽，鼻梁也低，眼也斜，脚丫大拇指和其他四个指头分的有点宽，还频繁吐舌呢
程鹏医生
整体看面容并不怪异，如果实在不放心只有抽血查染色体
患者
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患者
颈部感觉很短呢，这地方肉也很多
患者
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患者
脚丫这样正常吗
程鹏医生
没有看到颈璞，脚丫没有问题
患者
颈璞是啥
患者
出生时踩得足底血有染色体检查么？
患者
这种是断掌么
患者
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程鹏医生
就是颈短，颈部皮肤像鸭蹼一样的
程鹏医生
是断掌
患者
这种断掌不是先天愚型的断掌吧
程鹏医生
断掌并没有特异性，单纯这个不能说明什么
患者
查染色体需要抽哪里血
患者
孩子多大可以查呢
程鹏医生
这个随时都可以查染色体
程鹏医生
抽血可以抽颈部，手和脚都可以
患者
还有个问题，医生，足底血筛查说有个什么丙二酰基肉碱值偏高，让再去复查，这是个什么指标您知道么，严重么
程鹏医生
这是代谢性疾病筛查
程鹏医生
要看具体高出来多少，如果只是偏高一点点，一般问题不大，复查即可
程鹏医生
如果超出数倍，复查继续升高就要担心代谢性疾病，需要做基因明确诊断
患者
正常数值是0.04吗，我们的好像是1.14，超出这么多倍一定有问题吗，复查再次不通过可能性大吗
程鹏医生
不一定有问题，复查很多是可以通过的
患者
这个孩子多大复查影响结果吗
患者
孩子每次吃奶的时候都接着拉臭臭正常吗
程鹏医生
一般满月左右复查
患者
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患者
这种是不是腹泻
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