医生你好,我末次月经3.30,目前...

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张玲 产科 主治医师
复旦大学附属妇产科医院
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问题描述:医生你好,我末次月经3.30,目前怀孕23周。nt1.7,无创低风险,四维也通过了。但是几年前有过一次流产,当时检测是胎儿三倍体异常。想问下我这个情况还需不需要做一些其他基因检测?比如耳聋sma地贫之类的?(女,31岁)下面是上一胎的基因检测报告:另外,我和老公双方去年做过基因检测,以下是报告:
分析及建议: 你好,等我先看一下你的资料回复你
咨询时间: 2024-09-05
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医生你好,我末次月经3.30,目前怀孕23周。nt1.7,无创低风险,四维也通过了。但是几年前有过一次流产,当时检测是胎儿三倍体异常。想问下我这个情况还需不需要做一些其他基因检测?比如耳聋,sma,地贫之类的?(女,31岁)
下面是上一胎的基因检测报告:
另外,我和老公双方去年做过基因检测,以下是报告:
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张玲医生

你好,等我先看一下你的资料回复你

张玲医生

你好,我看你的无创是低风险

张玲医生

应该问题不大

张玲医生

你这种情况最好是做一下羊水穿刺

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患者

我这边医生没有建议过我做羊水穿刺,说三倍体的基因突变是偶发性的,让我不用考虑在内哎。您看我做这个羊水穿刺的必要性高吗?因为听说也有风险?

张玲医生

你这次无创做的是普通无创对吗?

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患者

对的

张玲医生

那我觉得还是有些局限了

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患者

那我补一个无创plus呢?

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患者

是因为上一胎染色体异常,所以要做羊穿吗?

张玲医生

嗯,是的,既往染色体异常是羊水穿刺的指征

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患者

全外显是羊水穿刺后选择的一种检测方法吗?需要选这个吗?

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患者

那之前检查都是通过的,是不是可以再观察后决定?而且我们夫妻俩之前做的基因检测都显示正常。目前做这个羊穿的指征强吗?我还是有些顾虑。

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患者

选择做无创的时候,就是因为医生跟我说上一次是偶发性的基因突变,不影响这一次。所以听您这么说,我有点困惑了。

张玲医生

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患者

是说我这次染色体其他异常的风险比一般人高?

张玲医生

嗯,是的,所以如果做无创最好做加强版无创

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患者

那我现在再加一个加强版无创 有必要吗?现在23周

张玲医生

你大排畸现在做了吗?

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患者

大排畸做了 正常的

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患者

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张玲医生

嗯,那目前看应该问题不大

张玲医生

如果不想做羊水穿刺就孕期定期随访

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患者

那还需要做加强版无创吗

张玲医生

这个可以考虑做一下,你也可以产前诊断门诊咨询一下

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患者

医生,我上一胎是8周左右没有胎心胎芽后胎停育的,不是孕中晚期流产的。这也是一样考虑要羊穿吗?

张玲医生

张玲医生

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患者

大排畸是好的

张玲医生

嗯,那应该问题不大,目前也没有检查提示有其他异常,可以定期产检

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患者

好的 谢谢医生

张玲医生

不客气!

张玲医生

有问题欢迎随时留言给我

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患者

医生,还有两个问题。1.去电影院看电影会不会影响胎儿听力?2.地铁安检手持仪扫肚子会不会有辐射影响?

张玲医生

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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