nt值过高需要做羊水穿刺核型都做全外显需不需要做

分析及建议： nt增厚与染色体异常相关。一般做羊水穿刺查核型和染色体芯片就可以排除染色体异常，如果你想做一次羊水穿刺，尽可能多的检查，可以考虑全外显子测序，如果后期检测异常考虑与基因异常相关，可以考虑做全外显子测序，基因异常很多是孕期超声检查查不出来的，比如肌无力，耳聋等罕见病，通常是基因异常。孕期超声无法检测出来，大部分超声都看不出来。但基因异常的发生率不高。属于罕见病，大夫只是告知你有这种检查，可以更好的排除胎儿染色体基因异常。有条件，一次羊水穿刺尽量多做做检查没坏处。