腿部有症状目前走路越来越差肢体无力怎么回事
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患者
张主任您好！我四月份确诊为als.上运动神经元比较突出.一月份腿部有症状，目前走路越来越差，肢体无力、行动缓慢.肉跳严重，特别是使劲的时候肌肉颤动.5月份基因检测atp7b两个杂合突变.6月份母亲的有一个杂合突变（父亲已去世）.无kf环，彩超核磁显示腹部正常（脂肪肝）心脏彩超正常. 头部核磁提示符合wd，铜蓝蛋白最近三次分别为19 14 13.前天本来在医院做皮试了准备用青霉胺，但是由于我的神经方面没有锥体外系的症状，且科室主任们反复观察头部核磁片子认为影像显示很轻.所以便联系了浙大的吴志英主任.吴主任反馈说我的两个杂合突变基因有一个是偏良性的，然后大夫们放弃了对我wd的倾向.还是倾向与运动神经元病.目前尿酮昨天送检还没有出来. 麻烦请问张主任我还有确诊wd的机率吗（男，38岁）
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张杰医生
您好，帅哥，脑部的片子能拍个照片我看一下吗？
张杰医生
目前诊断肝豆的依据不足，只能说是肝豆携带者
患者
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患者
老师 我的片子现在不在身边 先把报告发您
张杰医生
片子截图我看下，不是看这种报告！
患者
好 稍等
张杰医生
不着急。
张杰医生
后面等你尿铜结果出来再看看，如果在100以内，问题不是太大。
患者
我是希望能确诊wd啊 最起码有的治.
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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张杰医生
您好，片子中的高信号应该是考虑锥体束走行，不是符合肝豆状核变性的！
患者
那是由于运动神经元病导致的异常吗
张杰医生
您好，有可能！
张杰医生
https://mp.weixin.qq.com/s/6ZcutxMKvd5UY6EdOAhGUA
张杰医生
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患者
大熊猫脸
张杰医生
就是椎体束走行的地方有高信号，这个有时候是提示运动神经病的可能
患者
谢谢张主任 您说的具体我也确实不太懂.不过不能确诊wd的话那也确实没希望了.
张杰医生
您好，自己要有信心，就是运动神经元病，每个人的发病的快慢，症状的进展的速度都不一样的。肝豆这一块您在等后续的这些尿铜检测结果，再进一步的排查！加油！
患者
肝豆有可能以后发病或症状显现出来吗
张杰医生
您好，如果是携带者的话，没有问题，携带者是正常人。后期不会有什么变化的
患者
好的谢谢
张杰医生
您好，不用谢。应该做的！有什么问题您在问题关闭前，随时给我留言！
患者
老师 打扰.您这边判定我只是携带者而不会发病的依据也是基因突变的原因吗？我的两个突变哪一个是致病基因哪一个不是啊
张杰医生
3809是疑似致病，2785偏良性
张杰医生
您好，不好意思，才有空上来回复问题，久等了
患者
您客气了.我这也是想问问彻底搞清楚.等于必须两个都能治病的基因突变才会致病对吧
张杰医生
您好，是的！
张杰医生
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张杰医生
目前上面这个您的情况只能得2分，所以暂时诊断不了
患者
好的 谢谢老师
张杰医生
[自动回复]您好，不是时刻在线的，不能及时回复，不好意思，请您留言具体问题，稍后上线我会及时回复您的问题，请谅解。🙏
张杰医生
您好，不用谢🌹
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