父亲正常母亲肝豆基因,子女如何?

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张杰 神经内科 副主任医师
安徽省神经病学研究所医院
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问题描述:父亲正常,母亲肝豆基因,子女如何(男,20岁)
分析及建议: 确诊的话,如果父亲完全正常人,子女100%是携带者,携带者是正常人,没有关系。如果母亲是携带者的话,父亲完全正常人,子女50%是携带者,50%是完全正常人。人有两条染色体,肝豆疾病,是常染色体隐性遗传,必须两条染色体都有致病的突变,才会导致疾病的发生,一条正常一条不正常都是没有关系的。如果父亲也是携带者,母亲是确诊患者,那子女有50%的可能性会是患者,会患病。父母亲都是携带者的话,那有25%的可能性。铜兰蛋白低一点,携带者可能性大,抽血前日,必须基因,携带者不可能,不用纠结,下次复查下,说不定铜兰蛋白就正常的。回头查说不定又正常了。
咨询时间: 2023-02-15
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患者

父亲正常,母亲肝豆基因,子女如何(男,20岁)

张杰医生

您好,请问母亲是确诊的吗?

张杰医生

是基因确诊的患者,还是基因诊断的携带者?

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患者

确诊,子女什么情况

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患者

携带者,子女又是什么情况

张杰医生

确诊的话,如果父亲完全正常人,子女100%是携带者,携带者是正常人,没有关系。

张杰医生

如果母亲是携带者的话,父亲完全正常人,子女50%是携带者,50%是完全正常人。

张杰医生

人有两条染色体,肝豆疾病,是常染色体隐性遗传,必须两条染色体都有致病的突变,才会导致疾病的发生,一条正常一条不正常都是没有关系的。

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患者

确诊指发病有症状?携带者不发病无症状?

张杰医生

您好,是的。

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患者

那父母分别是什么情况,子女才会是有病有症状

张杰医生

如果父亲也是携带者,母亲是确诊患者,那子女有50%的可能性会是患者,会患病。

张杰医生

如果。父母亲都是携带者的话,那有25%的可能性。会患病。

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看第二张

张杰医生

铜兰蛋白低一点,携带者可能性大!

张杰医生

肌酸激酶高?最近有剧烈运动或者心脏不好嘛?

张杰医生

抽血前日

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父正常,母正常,为什么子女铜蓝蛋白偏低,父母都不是携带者

张杰医生

父母查过基因嘛?

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对,打过蓝球

张杰医生

那就没有关系

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都查过

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患者

无任何问题

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Kf环也正常

张杰医生

父母基因结果呢?你的基因做过嘛?结果呢?

张杰医生

必须基因

张杰医生

携带者不可能🈶

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都正常

张杰医生

那就不用纠结,下次复查下,说不定铜兰蛋白就正常的。

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张杰医生

对呀😊

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两年前铜蓝蛋白还正常的

张杰医生

回头查说不定又正常了

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怎么会下降那么多

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患者

视黄醇结合蛋白也低

张杰医生

没有关系。对你而言铜兰蛋白偶轻度减低,没有任何意义!

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反过来说,如果父亲是携带者的话,母亲完全正常人,子女50%是携带者,50%是完全正常人。也成立对吗

张杰医生

是的是的!

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父亲确诊的话,如果母亲完全正常人,子女100%是携带者?

张杰医生

是的。😊

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患者

携带者没有关系,不会发病?

张杰医生

携带者是正常人,不会发病的!

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患者

谢谢

张杰医生

不客气,应该做的

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患者

如何做肝豆基因检测?

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患者

抽血?

张杰医生

直接抽血做atp7b基因就行了

张杰医生

我们这边是3000块钱,一周出结果。

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患者

孕妇羊水抽刺不做这项目吧?

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孕妇羊水抽刺包含这项目吧?

张杰医生

您好,羊水如果要求做这个也是可以的,这个要到你穿刺的医院去问清楚。

张杰医生

我们这边一般是到我们安徽省妇幼保健院进行羊水穿刺,然后再到我们医院来进行基因比对。

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患者

做好穿刺,再做基因检测?

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患者

做两项?

张杰医生

您好,不好意见,刚有事!久等了!是的,先取羊水,再检测!

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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