4个月宝宝主动脉瓣二瓣畸形重度狭窄怎么治疗
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患者
小孩4个月，12斤左右。先天性心脏病：主动脉瓣二瓣畸形、重度狭窄。压差80，目前有手术指征！因为孩子小，没法换瓣膜，只能先行“主动脉瓣成形术”姑息，可能得做两次成形才能换瓣！ 请问：手术后还会存在心功能不全、多汗、活动耐量差，反复肺炎、急性心力衰竭住院治疗吗？有无同样情况的随访数据？（男，4个月）
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李荣医生
术后症状应当明显缓解，毕竟解除了狭窄，我接触相关的病例不多，可以咨询大的儿童心脏中心。
患者
有哪些大的儿童心脏中心？
患者
李医生，有哪些先心病会伴发遗传代谢性疾病？
李荣医生
省会及中心城市。
李荣医生
一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病，如大家多见的先天愚型(唐恩氏综合征，即21三体综合征)约50％患先天性心脏病，其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32％及29％，其次为房间隔缺损占11％，法乐氏四联症占7．9％，动脉导管末闭占6．7％。18三体综合征约90％患先天性心脏病，主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的发展，发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失，如CATCH综合征，为第22对染色体之一短臂11位点缺失，可合并法乐氏四联症，室间隔缺损，主动脉干，主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律，先症者同胞和子女的再显风险率为2．5％- 4.6％。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传，先症者同胞的再患风险为 3．3％-4．4％，子女为3．7%—4％。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10—20倍，一致性病损为30％—60％。动脉导管未闭呈多基因规律，子女再患风险率为3．4％—4．3％，同胞为2.6％—3．5％。一致性病损占50％。法乐氏四联症为多基因遗传，患者子女的再显风险率为3.0％—4．2％，同胞为2.5％—3．0％。一致性病损小于50％。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位最常见。
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
