肝豆状核变性铜蓝蛋白随着年龄的增大会变化吗
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患者
医生，你好，我是肝豆状核变性患者，我已结婚生子，目前我自己病情都控制了不错，没有症状。我想咨询下我儿子，在他5岁的时候做了铜蓝蛋白是正常的，铜蓝蛋白随着年龄的增大会变化吗？（男，9岁）
张杰医生
您好，铜蓝蛋白的表达是跟基因有关系的，5岁过后就稳定下来了，当时正常的，后期不会有大变化，还是正常的。请放心！ 您爱人是正常的话，孩子是携带者，携带者就像你的父亲母亲一样，携带者是正常人！
患者
好像是4岁查的，现在9岁，我还想再去查一次铜蓝蛋白，有必要吗？
患者
我爱人没做过检查。
患者
我儿子需不需再查个24小时尿痛，甚至基因检测吗
张杰医生
您好，想检查复查一下也方便，这个费用也不高，相当于体检嘛，把肝功能也查一下！复查的话，结果他应该还是正常的！😊
患者
医生，我儿子是携带者，他和正常人结婚（不带携带基因）的后代是怎么样的概率
张杰医生
张杰医生
患者
医生，您太好了，非常专业，网上说的下一代没有，下下代可能就有，把我看了吓死了，还以为一定会无限遗传这个基因下去。
患者
就是携带者和正常人生孩子50的概率生正常的小孩，再后面就没有这个基因了，是吧
患者
携带者和正常人生的孩子，百分之50正常，如果出生的是正常的，他的后代就不会遗传到这个致病基因了，我的理解对吗
张杰医生
张杰医生
张杰医生
做好产前基因筛查就可以做到断绝携带基因的继续遗传！流行病学研究调查人群中一般100个到200个左右，可能会有一个携带者！
患者
嗯嗯，医生因为我儿子刚确诊为轻度地中海贫血，-a37/-a37型，没有症状，血红蛋白也正常，但血红蛋白体积和浓度低。是在一次感冒血常规中医生怀疑，所以做了基因
患者
所以我又开始担心他会不会遗传我的肝豆了，我是妈妈，肯定希望儿子健康的。
患者
他的轻度地贫和肝豆状核变性没没关系吧
张杰医生
张杰医生
患者
嗯，他找个正常人结婚，孩子百分之百是地贫携带者（禁止型）
患者
是吗
患者
-a37/-a37
患者
两条染色体各少了一条37号
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
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患者
如果您能回答就回答下，不回答也没事的，我已经问了两个医生了，就是想确认下
患者
医生，我是浙江的，我高中大学那会也去过合肥治疗，但不是你们医院，你们医院我也是久仰大名的。
患者
我想问下你们那现在青霉胺进医保吗
张杰医生
张杰医生
患者
我们这里浙一，浙二都不进医保
患者
我自己用药经常忘记，也不怎么忌口，我要反省，不能因为没症状了就放松了
张杰医生
患者
我当时发病是手抖，现在一紧张还是会抖
张杰医生
患者
我和他爸爸还没去查地贫基因，想去查一个
患者
医生说可能是突变我儿子，我和他爸血常规正常，但我觉得我们可能是携带者
张杰医生
患者
医生，怎么判断我体能铜多不多，做个24小时尿酮可以吗，我很多年没查这个了
张杰医生
患者
我92斤，平时吃几粒青霉胺一天
患者
我一直是一天2次。一次3片。够吗
张杰医生
患者
好的👌🏻
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
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患者
医生，这是我儿子的检查，血清铁，转铁蛋白低
患者
和肝豆没关系吧，肝豆只是铜是吧
张杰医生
患者
我儿子不挑食，啥都吃，很会吃
患者
医生，我再问个问题，我儿子铜蓝蛋白正常是不是六可以排除他是患病的病人了，只是携带者
张杰医生
您好，是的！一般临床来讲，我们99%的患者是肝豆的话，铜篮蛋白都是低的很明显的！😊
患者
谢谢医生
患者
太感谢了
张杰医生
您好，不用谢！应该做的，刚刚午休了一会，有什么事随时联系！😊
患者
医生，我很多年没吃葡萄糖酸锌了，饭后一次吃多少量好？
患者
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患者
这种可以吗
张杰医生
您好，可以的。一次8片，每天三次！肝豆患者就是大剂量锌，抑制铜的吸收！
患者
我爸说安徽医院开的那种是吃4片，这种吃啊8片，还真被他说中了，你们那的锌片我可以买吗
患者
还有肝豆灵有必要吃吗
张杰医生
您好，当然可以的。照片上的那种也可以！😊
患者
可以邮寄买药吗？还有如果我到你们拿来配青霉胺能不能跨省进医保不知道
张杰医生
您好，可以的！您是哪个省市的？
张杰医生
医保的话将门诊指定到我们医院就行了！就能联网报销！我每周日上午在医院一楼第二诊室上门诊，周一到周五上午在医院七楼主任办公室！
患者
好的，到时来找您看
张杰医生
😊谢谢信任🍀
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
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患者
张医生，这是我儿子4岁6个月的时候做的铜蓝蛋白，网上说1岁到12岁标准要高点的，我担心再去查会不会不达标了
张杰医生
您好，一般来讲，一岁半过后铜兰蛋白就是定型了，不会有大的波动。
患者
嗯，哪怕他查出来低一点，也是携带者是吧，携带者有可能会低是吧？我自己是低到接近0了
患者
张医生，如果我再给我儿子做一次铜蓝蛋白，如果比正常范围低一点，他也只是携带者是吧，携带者也会低，只要不是很低，是吗
张杰医生
肝豆患者都低得很多很多的！基本上来讲你孩子是携带者，对只要不是很低都没关系
患者
嗯嗯，好的，谢谢张医生
张杰医生
不客气！🍀
患者
张医生，我又想到一个问题，真的是不好意思一次次麻烦您。我刚确诊那几年大概20年前查肝B超，医生会说有树状网格影，现在每年体检都没有提起，是体检中心的医生没看出来，还是这种树状网格会显示。
患者
会消失？
患者
刚才打错字了
张杰医生
您好，是的！体检中心的话，如果没有特别严重的损害，他基本上都会打正常的！像我们专门看肝豆肝脏彩超的话，就会分为结节型，树枝光带型，岩层型，弥漫性损害，星光点型等等
患者
是的，体检中心他们没看到过，单位体检都是体检中心检查。
张杰医生
您好，是的是的！肝豆本身就是罕见病
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
