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婴儿丙酰基肉碱7.1(男,22天)

高李华 小儿科 主治医师
赣州市人民医院
三甲医院从业10年
服务人数:3755次
好评率:93.9%
问题描述:婴儿丙酰基肉碱7.1(男,22天)
分析及建议: 可以把结果发过来看看,建议可以过1-3个月再行复查,有的是因为宝宝肝功能没发育完善,然后多注意宝宝有没有不适症状,及时就医,这个好像没有能够与临床符合的基因位点变异,诊断疾病一定要有依据,有时候确实不好明确,先看复查情况再说吧,如果是那个病,估计得到大医院看,我们没有治过,可以定期去医院体检科体检就好。
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咨询时间: 2022-08-17
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婴儿丙酰基肉碱7.1(男,22天)

高李华医生

你好,宝宝有什么症状吗?

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这个检查结果是出生的足底血。

高李华医生

可以把结果发过来看看

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现在孩子已经第22天了,睡眠质量不好。

高李华医生

就这一项异常

高李华医生

建议可以过1-3个月再行复查

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嗯嗯,是的,今天重新做了一次足底血筛查,

高李华医生

嗯嗯

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我们上一个孩子在医院没有结果导致死亡

高李华医生

有的是因为宝宝肝功能没发育完善

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所以,我们非常害怕。

高李华医生

先等结果看吧

高李华医生

然后多注意宝宝有没有不适症状及时就医

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我们做过一次基因筛查,医生可以给我看看吗

高李华医生

可以

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等我找下。

高李华医生

嗯嗯

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按甲基丙二酸这个临床症状的话,我上个孩子也有这个临床表现。

高李华医生

这个基因报告没有太大的问题

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因为,上个孩子和我都出现杂项变异。

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因为孩子过世后,我们也没有心情和医院去沟通了。

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最终死亡证明上就是重症肺炎死亡。

高李华医生

这个好像没有能够与临床符合的基因位点变异

高李华医生

嗯嗯,没事,一起会好起来的

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因为孩子脸部非常胖,医生怀疑为库兴综合征,但是最终没有确诊

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患者

想请问你下,从基因报告上,我属于那两项杂项变异。因为报告上说变异两项来至父亲,

高李华医生

哦,好吧,诊断疾病一定要有依据,有时候确实不好明确

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假设,如果确诊为甲基丙二酸的话,这个疾病可以治疗吗?

高李华医生

先看复查情况再说吧,如果是那个病估计得到大医院看,我们没有治过呢

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好的,谢谢你了。

高李华医生

不客气的,祝宝宝健康快乐成长!也欢迎您给我一个“满意”评价(评价按钮在页面右上角,问题关闭后页面下面也可评价)。

高李华医生

请您随时关注宝宝身体状况,如遇病情变化或感到任何不适,请及时去线下医院检查就诊,祝您生活愉快!

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医生,再咨询你一个事情,目前我们还有一个大宝,已经4岁,如果我想查询他是否存在这个问题,我需要去查询什么,

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还有就是查询我自己,主要查询什么。

高李华医生

可以定期去医院体检科体检就好

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高李华 小儿科 主治医师
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三甲医院从业10年
服务人数:3755次 好评率:93.9%
擅长:新生儿黄疸、肺炎、中枢神经系统感染
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