怀孕12周4天nt2.5有问题吗
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患者
12周4天，nt2.5，但是通过头臀径算了百分数是百分之94，有问题吗（女，29岁）
王秀华医生
您好！请问第一胎宝宝吗？
王秀华医生
宝宝NT处于临界值
王秀华医生
建议孕中期羊水穿刺产前诊断
患者
nt是临界
患者
但是今天那个医生说，算百分数没有超过95％
患者
她说没有超过95%，大概率应该没有问题
王秀华医生
我说的意思是建议应该孕中期通过羊水穿刺进行确诊排查
王秀华医生
这个只是影像学的初步筛查
患者
我知道你说的，我是想说今天我这个医生说的没有超过95%，出现问题的概率很低，对不对
王秀华医生
个人觉得现在不能这样判断
患者
那你的意思是nt2.5很大概率胎儿有问题？
患者
我没有说不做后期的无创或者是羊穿，我只是想知道这个数值很危险吗？
王秀华医生
患者
但是你给我的感觉，就是很大概率有问题
王秀华医生
临床上绝大多数都没有问题
王秀华医生
我没有这个意思哈，只是表明需要产前诊断了
王秀华医生
产前诊断的话绝大多数都没有问题
患者
我想先做无创吧，无创可以早点做，等无创做了，如果有问题再做羊穿，这样可以吗
患者
羊穿不是要18周吗，无创好像14周就可以做
王秀华医生
患者
时间的话，羊水穿刺多久可以做
患者
风险大不大
王秀华医生
王秀华医生
患者
19周，时间太久了吧
患者
要等好久
患者
19周胎儿都很大了。
王秀华医生
患者
我这个如果做了无创。没有问题。羊穿还必须做吗？
王秀华医生
仍然建议羊水穿刺
王秀华医生
因此我个人觉得没有必要做无创
王秀华医生
羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析的适应症其中包括：.1.高龄孕妇（35岁以上者）.2.有畸形生育史者，如神经管畸形、先天性代谢性疾病、先心病等.3.超声发现胎儿畸形者，或NT增厚者.4.本次妊娠有病毒感染、大量化学毒剂或放射性物质接触史，或者有宫内发育迟缓者.5.夫妻双方有任何一方有染色体疾病史或家族史.6.X-连锁遗传病机显性遗传病基因携带者，须做性别鉴定者.7.既往有不明原因的流产史、早产史者.8.血清学唐氏筛查18三体或21三体高风险.9.既往生育过染色体异常的胎儿的孕妇.10.有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇.11.其他，在孕检史发现异常需要进行胎儿染色体核型分析的孕妇
患者
这个近亲会有什么问题，我父母是近亲，但是我和我丈夫不是，我也没有什么遗传病
王秀华医生
患者
是的
王秀华医生
王秀华医生
建议直接羊水穿刺产前诊断哈
患者
那在19周以前的唐筛之类的还需要做吗
王秀华医生
患者
我爸妈是近亲，都会影响到我的下一代吗
王秀华医生
三代以内算高危因素，具体建议你可以挂一个遗传咨询门诊进行遗传咨询
王秀华医生
你是独生子女吗？
王秀华医生
有没有兄弟姐妹？
患者
有弟弟
王秀华医生
你的兄弟姐妹有没有什么问题
患者
我们两个都没有什么病
王秀华医生
大概率问题不大
王秀华医生
但确实应该选择羊水穿刺产前诊断
王秀华医生
或者你可以先进行遗传咨询
王秀华医生
然后再决定选择哪一种
患者
我和我弟弟都没有智力以及身体缺陷方面的问题
患者
也没有红绿色盲，耳聋什么的
王秀华医生
估计问题不大
王秀华医生
但原则上是这样给你建议哈
患者
羊穿多少钱
王秀华医生
我们这边一般在5000左右，每个医院可能会有差异
患者
如果做了无创，没有问题的话。孩子还会出现智力问题吗
王秀华医生
无创只表明染色体非整倍体是否存在异常，对于染色体微缺失微改变没法判断，而智力问题除了先天愚型目前没有更好的产前筛查手段
患者
先天愚型又要怎么查
王秀华医生
就是通过羊水穿刺进行染色体排查
患者
好吧
王秀华医生
有需要随时联系我😘
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