地中海贫血携带者出生了基因突变怎么办

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董照 血液病科 副主任医师
邢台市第一医院
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专业有效
耐心细致
问题描述:你好我和我内人都是地中海贫血携带者我的儿子出生了,,基因突变(男,0岁)
分析及建议: 提示a缺失型地贫,目前看也就是轻型的,这个就是遗传性疾病,目前看不是重型,定期复查血常规吧,基因突变是是判断a或者b,轻中重看血红蛋白,别紧张,这个不用太紧张的,这个代表的是a迎地贫,考虑中间型,后面再监测血常规变化吧,别那么紧张,这个病是良性的,就是说,这个病不是癌症,不一定现在做手术的,你太焦虑了,现在不要纠结那个了,这个做了羊水也不一定能判断哪个类型,有这种可能性。
咨询时间: 2022-06-24
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你好我和我内人都是地中海贫血携带者我的儿子出生了,,基因突变(男,0岁)
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董照医生

您好,现在宝宝多大了?

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20天了

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患者

还有两张报告怎么发您看

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董照医生

提示a缺失型地贫

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是啊 我和我老婆都是地中海贫血

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当时医生没叫做羊水穿刺

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董照医生

孩子现在有什么症状吗?

董照医生

目前看也就是轻型的

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没有什么症状

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是不是中重型地中海贫血?

董照医生

目前看是轻型的

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患者

心痛啊!

董照医生

不用担心

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出了报告之后,我就去南海第八人民医院问过了医生

董照医生

董照医生

这个就是遗传性疾病

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她跟我说是中重型的 就是中型加重型的

董照医生

目前看不是重型

董照医生

定期复查血常规吧

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这里显示基因突变了

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患者

医生麻烦您帮我看一下

董照医生

基因突变是是判断a或者b

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宝宝的血常规我发给您了

董照医生

轻中重看血红蛋白

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也没有什么异常,,就是那个报告单看着心痛

董照医生

没事

董照医生

别紧张

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我和我老婆都是-a

董照医生

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患者

我百度了,他这里显示血红蛋白H病 百度里面说是至少中型

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医生请您不要安慰我,让我两夫妻面对现实

董照医生

这个不用太紧张的

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这里另外还有一份报告

董照医生

嗯,发过来

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患者

我查一下在哪里,您再帮我核实一下 感谢您

董照医生

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就是刚出生48小时后检验的。 一份 有个数值异常,医院那边叫我们过去复查的,那个数值是7.2

董照医生

嗯,你把结果拍给我

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患者

报告结果在我老婆医院公众号,我查不到

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患者

我家宝宝缺失三个

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找到了医生

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新生儿hbbarts 是这个别名

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当时数据是7.2

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患者

我还是想了解清楚 宝宝是什么地贫血

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患者

医生睡了吗?

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患者

如果结果是您说的是轻的 我一定会搞个大红包给您的

董照医生

这个代表的是a迎地贫

董照医生

考虑中间型

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患者

中間型

董照医生

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患者

数据会是中重型吗?

董照医生

不支持重

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考虑是中间型,会不会有可能是轻的吗?

董照医生

后面再监测血常规变化吧

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患者

好! 后面检查什么会得出最终结果?

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患者

我的宝宝是缺失了三个因子喔! 地中海贫血缺失基因SEA (这种sea是两个。ws一个 总共缺失了三个

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心塞塞 头痛,

董照医生

别那么紧张

董照医生

这个病是良性的

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患者

何谓良性呢?医生

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患者

后期需要治疗 宝宝很辛苦

董照医生

就是说,这个病不是癌症

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想到宝宝那么小就要做手术 自己想想都哭到睡不着

董照医生

不一定现在做手术的

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平时看到他哭一下都慌得…

董照医生

没事,你太焦虑了

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您的见解就是中间型 有小概率是中重的吗?

董照医生

不像重的

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患者

我们什么产检都做了 就是医生没有叫做羊水穿刺 我们害了孩儿

董照医生

现在不要纠结那个了

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医生不叫我们做羊水 她有责任吗。

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睡觉吧医生

董照医生

这个做了羊水也不一定能判断哪个类型

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医院打电话来,说是中重型的贫血

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患者

会出现溶血性贫血

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患者

还会出现肝脾肿大

董照医生

有这种可能性

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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董照 血液病科 副主任医师
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