孩子出生足跟血显示有问题怎么回事

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王舒婷 小儿科 副主任医师
天津市妇女儿童保健中心
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天津市
问题描述:您好,孩子在2020年出生足跟血显示有问题,去了天津市妇幼,应该是您接诊,做了基因检测,结果是有一个致病基因,另一个目前无法确定。我想问一下,如果我想生二胎,孩子爸跟我是否需要做基因检测。(女,30岁)
分析及建议: 您需要提供是哪种疾病的基因,孩子代谢病检测值的情况,就是这个。是这样的,您提到的两个突变基因,一个致病,一个意义未明,大概率是分别来自于您和您爱人的,也就是你们都是携带者。如果您两位都不是患者的情况下,下一胎四分之一的概率跟这一胎一模一样,二分之一的概率跟你们一样就是个携带者,还有四分之一的概率一个致病基因都不带,完全正常。我说的只针对苯丙酮尿症这个病哈,原则上,已知第一胎存在基因性疾病的情况还是建议父母做基因检测的,最坏的结果应该是跟这一胎一样,遗传咨询门诊,可以预约的。好像每个人两千左右,具体得问那边的医生。
咨询时间: 2023-10-12
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您好,孩子在2020年出生足跟血显示有问题,去了天津市妇幼,应该是您接诊,做了基因检测,结果是有一个致病基因,另一个目前无法确定。我想问一下,如果我想生二胎,孩子爸跟我是否需要做基因检测。(女,30岁)

王舒婷医生

您好,您需要提供是哪种疾病的基因,孩子代谢病检测值的情况

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苯丙酮尿症

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基因报告目前没在手里,需要找一找了

王舒婷医生

孩子的苯丙氨酸检测值是多少呢?

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她2岁前每个月验一次血寄过去,开始的几次大于2,但没到3,后来一直是低于2。应该就是您说的这个检测值吧

王舒婷医生

对,就是这个。是这样的,您提到的两个突变基因,一个致病,一个意义未明,大概率是分别来自于您和您爱人的,也就是你们都是携带者。如果您两位都不是患者的情况下,下一胎四分之一的概率跟这一胎一模一样,二分之一的概率跟你们一样就是个携带者,还有四分之一的概率一个致病基因都不带,完全正常。

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那需要我俩做基因检测吗

王舒婷医生

我说的只针对苯丙酮尿症这个病哈

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对的对的,当时您就是说一个致病,一个意义未明,这是说明我跟孩子爸爸携带基因的吗?

王舒婷医生

原则上,已知第一胎存在基因性疾病的情况还是建议父母做基因检测的

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好的

王舒婷医生

我们单位也有孕前基因筛查项目的,在四楼

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我看您说的概率,下一胎是不是不会完全致病

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大概费用是多少,需要预约吗

王舒婷医生

对,最坏的结果应该是跟这一胎一样

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那个意义未明是一定不会致病的吗

王舒婷医生

遗传咨询门诊,可以预约的。好像每个人两千左右,具体得问那边的医生

王舒婷医生

那个意义未明应该是不致病的,偏良性

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好的

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我就是怕我跟孩子爸爸两个人都携带致病基因

王舒婷医生

你们两个都带苯丙酮尿症致病性基因可能性极低

王舒婷医生

但确实不能完全排除

王舒婷医生

所以才建议做基因检测

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好的

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做这个检测需要提前预约吗

王舒婷医生

提前预约遗传咨询门诊就可以了

王舒婷医生

带上孩子的基因检测报告

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患者

好的

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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