大脑镰旁脑膜瘤进行手术后二级非典型脑膜瘤怎么治疗
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医生,我妻子一月前因为大脑镰旁脑膜瘤进行手术,手术做的很好肿瘤全切,但是病理是二级非典型脑膜瘤。 后来做了基因检测,检测里面有很多描述我们搞不明白,想请问您一下。1.一些神经外科医生说她这个nf2,1p/14q共缺失,和二级病理说明的是一个意思,没有太大参考价值,有一些文章又说这两种缺失预后很差,到底如何理解? 2,基因检测提示了一个什么smarcb1,和pms2缺失,说有一些什么其他癌症可能? 还有可能遗传?又说什么微卫星稳定,主要他这个叙述实在太复杂,请您帮我们解读一下。(女,30岁)
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患者
29岁,好的
患者
有医生说非典型脑膜瘤有nf2,1p/14q基因缺失会预后很差,但问了几个神经外科医生说看这个没多大意义,没啥特殊性,怎么理解呢
患者
就是有这两个缺失的非典型脑膜瘤,勤复查,有问题及时处理,不至于威胁生命吧
患者
医生的口述和记录上都有一句切除干净,然后非典型脑膜瘤,即使复发也是能处理的吧,不会要命?
患者
还有关于那个pms2的突变,有这个基因突变得林奇综合征,或者说直肠癌一类的癌症概率很高吗
患者
这个提示的是没有突变吗?那我看上面有写诶
患者
是有,但是数值比较低是吗?
皮国良医生
林奇综合征是指由于错配修复基因MMR(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等)的胚系突变引起的一种遗传性结直肠癌。在错配修复基因中,林奇综合征大部分是由于MLH1和MSH2的胚系突变引起的,两者分别占30%。另外有少量是由MSH6和PMS2的突变引起的,此外还有一些因素例如EPCAM基因缺失导致MSH2启动子甲基化进一步导致MSH2缺失,也会引起林奇综合征。一般不是PMS2缺失。
患者
但是我有看说PMS2基因胚系变异提示存在遗传风险,需要警惕结直肠癌和子宫内膜癌的风险
患者
还有关于她的smarcb1,这个报告前面的叙述和她无关,她是突变,是最后说的这句对肿瘤有抑制作用是吗
患者
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患者
好的
患者
没有抑制作用,但也不是坏作用吧。也报告前面那一堆病,说的不是基因缺失这个情况吧
患者
因为看着前面那一堆病有点吓人,什么百分百引起这样癌那样癌的,但是那些说的是其他情况,和她这个无关?麻烦您帮我确认一下
患者
还是说那个描述对未来没什么意义,不用管它?
患者
关于smarcb1的
患者
那就不是说以后她本身会因为这个smarcb1基因得那些病,看这个没有意义,总之不用管这个描述就行了是吧
患者
好的,所以现在就关注她本身这个脑膜瘤,这个smarcb1相关的东西跟她以后无关,没有看的意义,不用管这个哈。
患者
不知道怎么点到发错了,不好意思,谢谢医生
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