婴儿丙酰基肉碱7.1（男，22天）
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患者
婴儿丙酰基肉碱7.1（男，22天）
医生，你好。
万子文医生
你好，就这一项指标异常吗？
患者
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患者
出生三天后，采集的足跟血显示异常。
患者
单独性，C3高。
万子文医生
只有这一项指标异常，暂时不能说孩子就有问题。先去复查。很多时候复查就正常了
万子文医生
同时要查尿液有机酸分析
患者
这是我们第三个孩子，第一个孩子已经4岁，第二个孩子，脸部比较肥胖，手青，有明显的紫纹，3个月左右在医院治疗死亡。
万子文医生
没有查出原因吗？
患者
然后，最终我们都没有等到具体得什么病。
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
这是我们夫妻以及第二个孩子查询的基因检测报告。
患者
因为，第二个孩子出现那个情况，所以，我们非常担心这个问题。
万子文医生
上次的基因检测没发现问题
万子文医生
哦，是没有糖原累积症的基因表型，但是有原发性肉碱缺乏症
患者
这个会不会导致C3遗传？
万子文医生
我建议这个孩子也直接做基因检测。如果也有异常，就需要去上海复旦儿科医院遗传代谢科就诊
患者
我们大的孩子4岁，是不是也需要一起做一个？
万子文医生
建议最好一起做一下。这个疾病是属于隐形遗传病，不一定所有孩子都会遗传到，但是可能性还是有的
患者
假设大宝去医院的话，应该挂什么科查询，查什么内容
患者
因为，我在贵州，去重庆儿童医院可以吗？
万子文医生
都挂遗传代谢科，没有这个科就挂儿内科或者儿童内分泌科
万子文医生
就说做基因检测。带上第二个孩子的基因检测报告
患者
好的，谢谢。
患者
昨天已经重新做了足根血的采集，要1个周才能出结果
万子文医生
足底血有问题的话还是要做基因检测。另一方面，就算这次足底血复查没有问题，但是因为第二个孩子有基因问题，所以建议这个孩子还是查一下基因检测
患者
基因筛查报告说的。原发性肉碱缺乏症，主要导致什么？
患者
因为，这个主要来自我，我去医院需要查些什么？
万子文医生
常见临床表现为无力、心肌病、脂质沉积性肌病、脂肪肝，急性期易发生低酮型低血糖、代谢性酸中毒，是一种潜在的致死性代谢病。
万子文医生
患者
好的。那我带大的孩子。以及这个小孩子一起做一个吧。
万子文医生
对的
患者
医生你好，还需要咨询你一个事情。孩子黄疸19.1，停了一周左右的母乳，黄疸降至13.1，医生说再停两天。但是，这个奶粉是含蛋白质的，我看了甲基丙二酸是必须少量摄入蛋白质的。这个问题我就比较纠结了。这两天孩子经常性哭闹，睡觉基本不踏实。
患者
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万子文医生
除了特殊医用奶粉，普通奶粉都是有蛋白质的。母乳中也一样含有蛋白质。不过13点多的黄疸不严重，不需要停母乳。可以晒晒太阳，吃点妈咪爱
患者
医生，你好，我现在在我县城医院，如果做尿液分析，主要分析的是那个值
患者
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万子文医生
不是这个，是尿液有机酸分析，两百多元的
患者
嗯，那县城医院好像做不到，
患者
必须要去省城医院。
万子文医生
直接查基因检测吧，最准
患者
好的。
患者
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患者
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患者
基因检测已预约，现在发现孩子头部是这样，请问这个是怎么回事？
万子文医生
是今天出现的吗？
患者
昨天和今天出现的。
万子文医生
戴帽子了吗？
患者
没有，只要哭的话症状就比较严重？
万子文医生
轻轻按一下会退色吗？
患者
热还有哭的时候就感觉比较严重。
患者
轻轻按一下就变色了，
万子文医生
那应该是血管瘤
万子文医生
患者
我挂了明天的号去查下尿液分析以及去基因公司抽静脉血进行基因筛查，这个与他丙酰基肉碱偏高有相关性吗？
患者
好的，谢谢。
患者
因为，目前做基因筛查，最快结果都要四周，所以，我们随时都比较关注孩子的生理变化。
万子文医生
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