怀孕七周稽留流产封闭抗体一项阴性怎么回事

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孙颖 妇科 主治医师
邹平市中心医院
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问题描述:孕七周,稽留流产,封闭抗体一项阴性,胚胎染色体检查报告异常。。。染色体22号染色体片段缺失。。麻烦医生好好看下图片 本次检测发现送检样本在2213.2q13.33处发生8.6Mb片段缺失,该区城缺失包含大量蛋白编码基因,其中TCF20.SHANK3等基因明确单信剂量敏感基因,该拷贝数变异为致病性拷贝数变异。染色体发生失衡,是导致本次流产的主要原因。(女,28岁) 夫妻双方均为大学生学历,智力健康都很好,没有家族遗传疾病
分析及建议: 稍等,我看看检查结果,就是说染色体异常导致的胚胎发育不良,基因突变与家族,遗传,环境,病毒等都有关系,因此,夫妻双方最好也做一下染色体,封闭抗体阴性,一般不是绝对影响的,目前很多生殖中心都不查这一项了,但是也有夫妻双方一方出现片段异常,比如缺失或重复可能,因此胚胎出现这种情况的话,最好夫妻双方也做个检查,主要是胚胎自身原因,因为一般情况下,如果父母的片段缺失,那父母不发病的话,孩子是不会发病的,当今这个社会,因为空气的污染,饮食,熬夜,情绪等都会影响的,不是说夫妻双方绝对有问题的,还是前面那句话,咱们已经查出胚胎有异常了,因此,夫妻双方复查一下。
咨询时间: 2023-12-18
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孕七周,稽留流产,封闭抗体一项阴性,胚胎染色体检查报告异常。。。染色体22号染色体片段缺失。。麻烦医生好好看下图片 本次检测发现送检样本在2213.2q13.33处发生8.6Mb片段缺失,该区城缺失包含大量蛋白编码基因,其中TCF20.SHANK3等基因明确单信剂量敏感基因,该拷贝数变异为致病性拷贝数变异。染色体发生失衡,是导致本次流产的主要原因。(女,28岁) 夫妻双方均为大学生学历,智力健康都很好,没有家族遗传疾病。
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孙颖医生

您好,稍等,我看看检查结果

孙颖医生

您好,稍等,我看看检查结果

孙颖医生

您好,胚胎稽留流产的主要原因应该就是基因变异导致的

孙颖医生

就是说染色体异常导致的胚胎发育不良

孙颖医生

基因突变与家族,遗传,环境,病毒等都有关系

孙颖医生

因此,夫妻双方最好也做一下染色体

孙颖医生

封闭抗体阴性,一般不是绝对影响的

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患者

我们第一次怀孕

孙颖医生

目前很多生殖中心都不查这一项了

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患者

我们这种片段缺失 是胚胎大概率自然突变的吧?

孙颖医生

大多数是基因突变

孙颖医生

但是也有夫妻双方一方出现片段异常,比如缺失或重复可能

孙颖医生

因此胚胎出现这种情况的话,最好夫妻双方也做个检查

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患者

以你多年经验,这个22号染色体片段缺失是大概率胚胎自身基因突变和大人关系不大吧?

孙颖医生

主要是胚胎自身原因

孙颖医生

因为一般情况下,如果父母的片段缺失,那父母不发病的话,孩子是不会发病的

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患者

我们两个都没遗传疾病

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患者

家里长辈从来没说哪个怀孕胎停过

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患者

智力都是大学生本科

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患者

身体外观都是正常的 四肢都正常

孙颖医生

当今这个社会,因为空气的污染,饮食,熬夜,情绪等都会影响的

孙颖医生

不是说夫妻双方绝对有问题的

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患者

做这种双方染色体检查多少钱

孙颖医生

还是前面那句话,咱们已经查出胚胎有异常了,因此,夫妻双方复查一下

孙颖医生

再次怀孕也安心

孙颖医生

夫妻双方检查的话,一般需要2000多块钱就够了

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患者

如果有染色体异常只能做试管吗

孙颖医生

不一定的

孙颖医生

要看看缺失的或重复的是否致病

孙颖医生

不致病的话,不影响

孙颖医生

做出来后,需要遗传分析的

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患者

我们那时候12月底得了新冠老公住院了打了利巴韦林,还有好多药,拍了两次CT,还有三月份得了流感他有打了几针,还有口服了利巴韦林,是不是这样原因啊,我自己没有吃任何药,但是12月底时候也发烧了得了新冠

孙颖医生

哎呀,注射利巴韦林副作用很大

孙颖医生

而且新冠影响也很大

孙颖医生

临床上那段时间,早孕终止的很多很多

孙颖医生

新冠不但对胚胎有影响,对孕妇影响也很大,很多导致卵巢功能的衰退或者下降

孙颖医生

有很大关系的

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患者

是的那时候12月底得了新冠之后,泌乳素一直不正常偏高,然后怀不上

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患者

老公注射的,我没有

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患者

到了三月份泌乳素恢复低了之后就怀上了

孙颖医生

嗯嗯,偶尔一次,胚胎发育不良,不要增加过多的精神压力

孙颖医生

你不在医院,有可能不清楚的

孙颖医生

现在孕妇怀孕真的是很困难

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患者

真的不想查双方染色体,但是我们再怀一次成功概率大吗

孙颖医生

临床上夫妻双方都很健康,奇形怪状的事都有,,因此放松心态

孙颖医生

再试一次也可以

孙颖医生

但是这次首先要调理好心态

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患者

就是出现不染色体概率问题大妈吗

孙颖医生

查一下甲功,优生四项等

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患者

你多年经验觉得

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都正常的

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患者

早就查了

孙颖医生

因为你们两个身体都健康,因此胚胎遗传的概率比较小

孙颖医生

但是有的是压健康者

孙颖医生

染色体异常,但是不致病,也有可能会导致胚胎发育不良,胚胎有可能遗传了,那有可能待病,也有这个可能

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患者

那我们这次和12月底新冠感染,还有老公注射利巴韦林有关系吗你觉得

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患者

这次染色体异常

孙颖医生

有影响,尤其你12月份感染

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患者

是的我也觉得,但是我们这边医生说没关系,我也相信你的观点!但是那段时间医院胎停的人真的很多!

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而且得了之后泌乳素还偏高,之前从来没有这种情况

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患者

家族人生娃这么多 从来没听说过有我们这种情况的 而且都是多孩 都很正常

孙颖医生

嗯嗯,因此,也不要过于紧张,下次有可能就是很健康的宝宝

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患者

最近新冠又在流行,建议明年我们几月份怀孕比较好

孙颖医生

最近主要是支原体比较严重,一旦怀孕,也有影响

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患者

现在真的不想查双方染色体,心里又害怕出问题,想试一次,你觉得成功概率大吗

孙颖医生

应该很大

孙颖医生

目前刚流产,我建议你明年的5月份左右怀孕

孙颖医生

那夏天相对比较安全

孙颖医生

到冬天就6个月以上了

孙颖医生

相对比较好

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患者

我这种22号染色体,属于染色体单体吗?

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患者

22号染色体片段缺失,是属于染色体单体吗?

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患者

这是去年6月份打掉的,已经过去半年了

孙颖医生

有23对染色体,都有可能变异或基因携带

孙颖医生

具体最好咨询遗传科

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患者

这个22号染色体片段缺失,是属于染色体单体吗?

孙颖医生

不一定

孙颖医生

缺失的很少,那就不是单体,如果缺失的片段很大,那就是单体

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患者

本次检测发现送检样本在2213.2q13.33处发生8.6Mb片段缺失,该区城缺失包含大量蛋白编码基因,其中TCF20.SHANK3等基因明确单信剂量敏感基因,该拷贝数变异为致病性 这个片段缺失大吗? 我这是属于非整倍染色体异常吗?

孙颖医生

有可能缺失少部分

孙颖医生

不是很大

孙颖医生

具体详细可以再咨询一下遗传科

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患者

遗传科说不知道,叫我们查夫妻双方染色体,我这个8.6MB片段丢失属于非整倍染色体异常吗?

孙颖医生

你这个只是22条染色体一部分缺失,属于非整倍染色体

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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