糖筛211:914风险高不高需要做下一步检查吗
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患者
你好医生 我们做糖筛 21。1:914 风险高不高 还需要做下一步检查吗（男，24岁）
丁红梅医生
你好，1:914属于临界风险，建议下一步可以做羊水穿刺
丁红梅医生
如果实在不想做，要是穿刺的话，也可以做无创DNA
丁红梅医生
临床上唐氏筛查率的准确率是60~70%。当然也有5%的假阳性率
丁红梅医生
所以临床上一旦出现高风险或者是临界风险，一般首先主张做羊水穿刺，因为羊水穿刺毕竟是一种有创的检查，很多孕妇都不会接受。所以临床上也不少做无创DNA的，他对21三体综合症的准确率可以达到98~99%。
患者
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丁红梅医生
其他两项都没问题的
患者
无创的话准确吗
患者
当地医生建议做一下无创
丁红梅医生
对于21三体综合症，它的准确率可以达到98~99%，但是如果无创dna,结果是高风险的话，临床上还是在需要做羊水穿刺的，如果无创DNA结果报告是低风险，就不用再做羊水穿刺了。
丁红梅医生
羊水穿刺毕竟是一种有创操作，他的流产风险，感染风险是1‰。它是产前诊断，无创DNA是产前筛查，但是现在临床上无创DNA的前景应用还是比较广泛的，我的意见是可以做无创DNA. 但是孕妇需要了解，他不是产前诊断，如果有异常的话还是需要再做羊水穿刺的。
丁红梅医生
像您这种临界风险，一般问题不大。
丁红梅医生
也不用过度紧张。可以做个无创DNA.
患者
好的 谢谢您医生
丁红梅医生
不用谢，有什么问题可再咨询
患者
我家人很担心 像这种情况多不多 是什么原因造成的
丁红梅医生
因为临床上唐氏筛查他是根据血液比对出的结果像您这个报告1:914，他的意思就是914的孕妇中和你的血结果差不多的，只有一例是21三体综合症，所以这种误差比较大，最好还是做个染色体的一个检查，也就是羊水穿刺或者说无创DNA, 它相对准确。21三体综合症它不是遗传疾病，而是受精卵在分化的过程中，21号染色体多了一条，不要紧，不用过度紧张。你现在只是唐氏筛查临界风险，不一定有事的。
丁红梅医生
临床上这样的情况也不少见，基本上10个会有一两例汇报这样的结果。
患者
好的自己谢谢您
丁红梅医生
不用谢😊
丁红梅医生
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