新生儿地中海贫血怎么治疗

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袁丽娟 血液病科 主治医师
日照市人民医院
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问题描述:新生儿采足底血被初步诊断为地中海贫血,宝妈产前有做羊水穿刺,以及各种检查,为什么检查不出来?(女,9天)
分析及建议: 正在看信息,大人没有地中海贫血,孩子一般不会有地中海贫血,如果有,那说明孩子发生了基因突变,再就是足底血是初筛,假阳性比较高,不是初筛阳性就说明孩子有,羊水穿刺没有问题,目前地贫初筛阳性,考虑假阳性可能性比较大,可进一步检查明确一下,如果大人没有地贫羊水穿刺不会查地贫项目,地贫项目是单独开的,不是说羊水穿刺后所有的疾病都检查,但目前大人没有地贫,孩子有地贫的可能性非常低,那孩子得地贫几率就是基因突变的几率,可能性非常小,这个有可能会影响地贫初筛的检测结果。
咨询时间: 2024-07-11
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新生儿采足底血被初步诊断为地中海贫血,宝妈产前有做羊水穿刺,以及各种检查,为什么检查不出来?(女,9天)
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袁丽娟医生

你好,正在看信息,稍后回复

袁丽娟医生

请问你们夫妻有地中海贫血的病史吗?

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没有的

袁丽娟医生

大人没有地中海贫血,孩子一般不会有地中海贫血,如果有,那说明孩子发生了基因突变

袁丽娟医生

再就是足底血是初筛,假阳性比较高,不是初筛阳性就说明孩子有

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当时我做的是全面的羊水穿刺 ,不是能看出是否有地贫的吗?我刚才发给你的羊穿报告你能看清楚吗?

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袁丽娟医生

羊水穿刺没有问题

袁丽娟医生

目前地贫初筛阳性,考虑假阳性可能性比较大,可进一步检查明确一下

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羊水穿刺里面有包含地中海贫血检查吗?网上说羊水穿刺能检测出地中海贫血的,对吗?

袁丽娟医生

如果大人没有地贫,羊水穿刺不会查地贫项目

袁丽娟医生

地贫项目是单独开的

袁丽娟医生

不是说羊水穿刺后所有的疾病都检查

袁丽娟医生

但目前大人没有地贫,孩子有地贫的可能性非常低

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我们夫妻做了婚前检查,是没有地中海贫血

袁丽娟医生

嗯,那孩子得地贫几率就是基因突变的几率,可能性非常小

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医生,还有一个情况,我忘记跟你说了,孩子现在有ABO溶血症黄疸,我是O型血,孩子是B型血,现在还在医院照蓝光

袁丽娟医生

嗯,这个有可能会影响地贫初筛的检测结果

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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