羊水穿刺检查1号染色体缺失

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张玲 产科 主治医师
复旦大学附属妇产科医院
好评 5.0
接诊量 1.4万
同行认可 100
百强医院
科室全国第2
从业20年
高性价比
服务态度好
专业有效
耐心细致
上海市
问题描述羊水穿刺检查1号染色体缺失(女,33岁)
分析及建议: 目前看1号染色体异常为致病性变异,会影响宝宝的发育的,这个致病性看描述如果有影响还是蛮严重的。那建议先遗传门诊咨询一下医生。你们夫妻双方检查主要是看下面的不明意义的变异,你的结果出来再判断也行,可以等两周的,没有必要重新做羊水穿刺,这个结果一般是准确的,这个不一定的,父母目前都正常的,目前看不像,尤其是第一个基因,可以自然怀孕的,但孕期需要做羊水穿刺,会有一定的风险,可以做三代试管,这个需要去试管的地方再进一步咨询。
咨询时间: 2023-09-14
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羊水穿刺检查1号染色体缺失(女,33岁)
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张玲医生

你好,目前看1号染色体异常为致病性变异

张玲医生

会影响宝宝的发育的

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患者

是建议不要宝宝吗

张玲医生

嗯,是的

张玲医生

这个致病性看描述如果有影响还是蛮严重的。

张玲医生

您有看过遗传医生吗?

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患者

没有看过,今天我们夫妻做了染色剂检查。在等结果。

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患者

可能要半个月左右出结果

张玲医生

嗯,那建议先遗传门诊咨询一下医生。你们夫妻双方检查主要是看下面的不明意义的变异

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患者

已经咨询了,让我们做染色体检查。然后等结果出来,再做判断。

张玲医生

嗯,好的,你的结果出来再判断也行,可以等两周的

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患者

这个还要再去大一点的医院做检查吗

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患者

再重新做一次羊水穿刺检查

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患者

有这个必要吗

张玲医生

没有必要重新做羊水穿刺

张玲医生

这个结果一般是准确的

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患者

好的, 谢谢🙏

张玲医生

不客气(✪▽✪)

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患者

如果染色体异常是遗传父母的基因,那是不是就不能要小孩了?

张玲医生

这个不一定的,父母目前都正常的呀

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患者

或者说胎儿染色体有问题的全是遗传父母的,这样的情况。也是有问题的吗?

张玲医生

目前看不像,尤其是第一个基因

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患者

那这种情况,如果父母的染色体没有问题。两者结合发生了异常。以后要小孩为了避免这个风险,只能做试管婴儿吗?

张玲医生

可以自然怀孕的,但孕期需要做羊水穿刺

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患者

那这样还是会有风险吧

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患者

试管婴儿可以避免染色体异常吗

张玲医生

嗯,是的,会有一定的风险

张玲医生

可以做三代试管,这个需要去试管的地方再进一步咨询

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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