常染色体显性遗传性非综合型耳聋怎么治疗

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张域开耳科医师

空军军医大学西京医院

好评 4.8

接诊量 9.7千

同行认可 99

百强医院

可开处方

从业11年

高性价比

专业有效

耐心细致

西安市

问题描述：您好张医生，有空回就行。我男37岁基因检测为了备孕，显示两个耳聋显性隐形都有《:常染色体显性遗传性非综合型耳聋》+ 《常染色体隐性遗传性非综合型耳聋》，都是携带一个突变GJB2，妻子基因检查也做了没问题。那但我没听力问题，听力感觉正常，但耳鸣过，我16年耳鸣一段时间去医院测听力，当时听到2个耳鸣频率几天不好才去的，检查有些频率听不到，但几周好了，晚上静的时候还是有一个耳鸣声，平常听力感觉也正常，但休息不好就会耳鸣几十分钟再恢复。父母听力正常，大伯聋哑人，大伯女儿半聋，父亲还有个亲弟弟磕巴严重些+我和亲弟弟四人都有些磕巴，我们一家三人磕巴不严重，正常交流95%情况不磕巴，就是着急时偶尔卡主。 ✔问题如果正常备孕，孩子遗传我这个显性耳聋应该是50%吧？问如果小孩携带这个显性耳聋多大概率和我一样吧，全聋概率大么？孩子性别不影响携带概率吧？一般这种情况是不是做第三代试管婴儿? （基因检测图片下面，后3个图应该是是16年耳鸣测听力的图）（男，37岁）

分析及建议：我没有看到常染色体显性遗传突变的致病基因的结果，把基因检测的报告的每一张按照顺序拍给我，这是一个常染色体隐形突变位点，建议你大伯查一下耳聋基因，进一步验证你们家族的耳聋致病基因，这不准，要去抽血查，并且要去正规医院检测，去大医院查，1-3个月，如果是显性，就建议做试管，你的大概率不是显性，因为显性的话你的听力应该是有问题的，这明显是自相矛盾，因为你的听力是正常的，头一次见这么解读结果的，基因检测结果要和临床症状和听力学检测结果结合起来一起解读，如果你爱人没有携带，那就不需要，后代听力不会因为这个基因致病，不知道网上检测的可靠性，建议去正规大医院检测，基因检测没有针对一个基因检测的，都是一系列。

咨询时间: 2023-08-29

患者

您好张医生，有空回就行。我男37岁基因检测为了备孕，显示两个耳聋显性隐形都有《:常染色体显性遗传性非综合型耳聋》+ 《常染色体隐性遗传性非综合型耳聋》，都是携带一个突变GJB2，妻子基因检查也做了没问题。那但我没听力问题，听力感觉正常，但耳鸣过，我16年耳鸣一段时间去医院测听力，当时听到2个耳鸣频率几天不好才去的，检查有些频率听不到，但几周好了，晚上静的时候还是有一个耳鸣声，平常听力感觉也正常，但休息不好就会耳鸣几十分钟再恢复。父母听力正常，大伯聋哑人，大伯女儿半聋，父亲还有个亲弟弟磕巴严重些+我和亲弟弟四人都有些磕巴，我们一家三人磕巴不严重，正常交流95%情况不磕巴，就是着急时偶尔卡主。 ✔问题如果正常备孕，孩子遗传我这个显性耳聋应该是50%吧？问如果小孩携带这个显性耳聋多大概率和我一样吧，全聋概率大么？孩子性别不影响携带概率吧？一般这种情况是不是做第三代试管婴儿? （基因检测图片下面，后3个图应该是是16年耳鸣测听力的图）（男，37岁）
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