无创DNA高风险包含15PSS多态吗？
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患者
无创DNA高风险，包含15PSS多态吗？
父亲染色体异常15PSS，现在做无创高风险。想问问是不是遗传导致的（男，36）
赵晓敏医生
你好，请问是哪个染色体高风险
赵晓敏医生
15PSS是多态性
患者
还没拿到无创报告
患者
只是医院打电话通知是高风险
患者
现在有点急
赵晓敏医生
那就做个羊水穿刺确诊吧，无创对21三体敏感性最高，其他染色体敏感性低
患者
您是说无创高风险，应该不是15pss?
赵晓敏医生
关系不大，多态性改变
患者
无创报告，会写清楚具体是哪条染色体问题对吧？
赵晓敏医生
18，13，21，性染色体会写
赵晓敏医生
其他看你有没有查
患者
18，13，21，这三条如果无创命中，准确率90%以上？
赵晓敏医生
21三天90%以上，其他几个30—70%
患者
我们做的试管婴儿，哎。太烦心了
患者
本来移植一个胚胎，现在分裂成双胞胎
赵晓敏医生
单卵双胎，如果高风险，羊水穿刺需要穿两个
患者
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患者
双胞胎大小差异也大
患者
有没有可能一个染色体异常，另外一个正常？
赵晓敏医生
选择性胎儿生长受限，可能和脐带有关系，两周一个超声，监测有没有缺氧情况
赵晓敏医生
两个胎儿核型不一致情况百分之二左右
患者
如果羊水穿刺确认18，13，21其中一个染色体异常，就只能流产了对吧？
赵晓敏医生
如果一个异常，可以减胎
患者
1、13-三体综合征：又称为帕陶氏综合征，患者表现为宫内生长发育迟缓、头面部发育异常(如小眼、无眼、独眼、小头、唇腭裂等)、生殖系统畸形、智力发育落后等，多在出生后一年之内死亡，甚至胎死宫内； 2、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，患者表现为小头、胸骨短、枕骨突出、生殖器官发育异常、肛门闭锁、内分泌系统发育不良、智力发育障碍等，出生后智力低下，存活率低，大多数一岁之内死亡； 3、21-三体综合征：又称为唐氏综合征，也就是先天愚型儿，大多数在怀孕早期自然流产，存活者有明显的智力低下、特殊面容(如眼距宽、鼻根低平、斜视、头围小于正常、头前后径短、枕部扁平、舌常伸出口外、流涎等)、身材矮小、四肢短、通贯掌纹等，常伴有先天性心脏病，喂养困难。
患者
如果无创高风险，就肯定是命中了上面的其中之一吧
赵晓敏医生
不一定，还有其他染色体
赵晓敏医生
这几个是必须做的
患者
同卵双胞胎，如果一个染色体异常，另外一个98%概率是一样的对吧？
赵晓敏医生
是的
患者
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患者
13的概率多大呢
赵晓敏医生
不超过百分之五十
患者
咋个网上说92%。。。
患者
我刚查的
患者
，包括21三体、18三体和13三体。目前的临床研究显示，该技术对21三体、18三体、13三体的灵敏度分别为99%、96.8%和92.1%。
赵晓敏医生
阳性预测值，不超过百分之五十，就是真正阳性率
患者
我们是试管
赵晓敏医生
敏感性，特异性，阳性预测值，阴性预测值，都是统计学术语
赵晓敏医生
13三体临床阳性预测值其实根本到不了百分之五十
患者
明白了，谢谢您！
赵晓敏医生
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患者
我看华西无创报告，专门注明了“试管”，有可能试管更低
赵晓敏医生
是的，敏感性更差
患者
羊穿要等到19周才能做吗
赵晓敏医生
我们医院是这样的
患者
谢谢！
赵晓敏医生
别客气，也感谢您💝
患者
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患者
13三体检测值3.34，这个值高不
赵晓敏医生
高的不多
患者
通常值大概多少？有没有临床数据
患者
如果为难就算了，我找遗传学医生专门咨询哈
赵晓敏医生
没有具体数据
赵晓敏医生
🍀
患者
我们想在羊穿前，进一步预判13三体情况。 是不是现在去做“彩超”，能更进一步降低命中概率？谢谢
患者
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患者
这是12周的NT，正常的。
赵晓敏医生
是的，一般13三体都会伴有严重畸形
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