70天宝宝杂合突变大前庭水管综合征怎么治疗

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胡民强 耳科 医师
中南大学湘雅二医院
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接诊量 2.3千
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百强医院
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从业12年
专业有效
耐心细致
长沙市
问题描述:孩子目前出生70天,足月顺产,出生时听力初筛两耳未通过,42天后复筛两耳也未通过。后转诊进行听力筛查abr,assr,dpoae,声导纳,两耳均>99,后抽血进行遗传基因检测,结果显示杂合突变,大前庭水管综合征。怎么治疗(女,3个月)好的
分析及建议: 可以在1岁左右做人工耳蜗,那边医生说的没错,只能做人工耳蜗,不是单方面的,他们夫妻没有表现耳聋,是因为他们只携带,有1/4概率再生听力障碍宝宝,他们夫妻也可以去查一下基因,基本可以确定他们都携带了,可以在怀孕没好久时去孕检,查基因,但要咨询遗传生殖科,看你们选的耳蜗基因,选的耳蜗机型,不是耳蜗基因,去耳蜗公司咨询,早点做,不要错过语音发育阶段,只能这么说,这不就像治病一样,我上面早说了,1岁左右。
咨询时间: 2021-02-20
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孩子目前出生70天,足月顺产,出生时听力初筛两耳未通过,42天后复筛两耳也未通过。后转诊进行听力筛查abr,assr,dpoae,声导纳,两耳均>99,后抽血进行遗传基因检测,结果显示杂合突变,大前庭水管综合征。怎么治疗(女,3个月)
好的
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胡民强医生

你们,基因检测是什么时候做的

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患者

昨天刚出结果

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患者

1月28号做的

胡民强医生

这是你孩子的吗

胡民强医生

结果

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患者

我妹妹家的

胡民强医生

你妹妹家孩子的?

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患者

对,妹妹家的孩子

胡民强医生

这个是遗传的

胡民强医生

可以在1岁左右做人工耳蜗

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患者

我妹妹在我们这边市医院说是需要人工耳蜗在家整天哭,所以我就给她咨询咨询

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患者

那我们这边没有,他对象那边也没有怎么会这样呢

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患者

非得人工耳蜗吗?我打算过两天和她上北京看看有必要吗

胡民强医生

她们夫妻都携带了这个治病基因

胡民强医生

合在一起就使小孩患病

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患者

奥,不是单方面的对吗?

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患者

那以后还敢要孩子吗

胡民强医生

那边医生说的没错,只能做人工耳蜗

胡民强医生

不是单方面的

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患者

那以后还敢要孩子吗?胡医生

胡民强医生

他们夫妻没有表现耳聋是因为他们只携带

胡民强医生

有1/4概率再生听力障碍宝宝

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患者

那孕期检查能检查出来吗

胡民强医生

他们夫妻也可以去查一下基因

胡民强医生

基本可以确定他们都携带了

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患者

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患者

那孕期检查能检查出来吗

胡民强医生

可以在怀孕没好久时去孕检

胡民强医生

查基因,但要咨询遗传生殖科

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患者

孕检查哪一项

胡民强医生

查怀的孩子基因

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患者

明白了,谢谢你胡医生

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患者

一般人工耳蜗需要多少钱

胡民强医生

看你们选的耳蜗基因

胡民强医生

十几万到以上

胡民强医生

选的耳蜗机型

胡民强医生

打错了

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患者

上哪做比较好,我是山东的

胡民强医生

不是耳蜗基因

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患者

明白

胡民强医生

有国产的,进口的

胡民强医生

去耳蜗公司咨询

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患者

好的

胡民强医生

早点做,不要错过语音发育阶段

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患者

那耳蜗植入我是在我们这边还是上北京比较好

胡民强医生

这个看你们选择吧

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患者

有差异吗

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患者

多大做比较适合

胡民强医生

只能这么说,这不就像治病一样

胡民强医生

去哪里看你自己

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患者

好的

胡民强医生

我上面早说了,1岁左右

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患者

好的,谢谢没问题了,麻烦了胡医生

胡民强医生

不客气

胡民强医生

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胡民强医生

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胡民强医生

谢谢

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