我弟弟家孩子刚生下来，发现是原发性...
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患者
我弟弟家孩子刚生下来，发现是原发性肉碱综合症，经检查，发现我弟弟也是。医生说没办法了。（男，36岁）
涂煦医生
你好 这个是染色体遗传病 目前没有办法可治愈
患者
这个病危险吗？
涂煦医生
需服用足量的左卡尼汀，一般预后还好 可正常生活学习 不过以后可能遗传给后代
患者
发病的症状有哪些？
患者
经检查确定是我弟弟遗传的，可我弟弟今年36，一直也没发现什么异常啊
患者
而且医生说我弟弟很危险
患者
没有治疗的办法
涂煦医生
主要是出现抵抗力低容易出现上呼吸道感染 低血糖 以及心脏方面的问题 有的发病隐秘 常自己无察觉
涂煦医生
有的 终身口服左卡尼汀
患者
那像我弟弟这样，服用左卡尼汀有用吗？
涂煦医生
你弟弟现在有什么症状吗
患者
没有什么特别的
患者
就是从小身体有点弱
涂煦医生
现在用药有点晚 神经心血管系统的一些损伤不可逆 你弟弟需要进一步查下心肾神经相关指标
涂煦医生
特别是心脏方面 最好查个b超 有些心肌病有猝死风险
患者
那就没有办法了吗？
患者
你像我要不要也去查一下？
患者
？？？
患者
医生，怎么一直不回复呢
患者
那你们退我钱吧
涂煦医生
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