做三代试管婴儿胚胎嵌合体百分之50胚胎能移植吗
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患者
您好左医生，做三代试管婴儿，在做染色体检测时发现胚胎嵌合体百分之50，这胚胎能移植吗？移植成功率多大。小孩出生会出现智力低下，唐氏综合征吗（男，37岁）
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左丽娜医生
你好，你有没有嵌合体的那一个检测报告呢？这个是你手写的，你是说那个嵌合65%吗，那是什么染色体的嵌合体呢？
患者
没有报告，公众号上也看不到。医院也没有给我报告
左丽娜医生
那要看到底是嵌合了什么？染色体异常是正常染色体嵌合了哪一个异常染色体，那原则上来说嵌合的比例越大，出现表型异常的几率就越大。
左丽娜医生
不只是唐氏儿，要看嵌合了什么染色体异常，如果有达到50%以上，异常几率还是较大的，不建议移植
患者
8号胚胎是嵌合体百分之50，十一号是百分之65，十一号太高了，我们目前也不考虑移植。现在在考虑8号胚胎跟5号胚胎。8号胚胎是基因完全正常的，但是嵌合体比较高。5号胚胎跟1号胚胎带有鱼鳞病基因，但是不会发病，所以我们在8号跟5号做选择
左丽娜医生
我不太明白你说的8号胚胎基因完全正常，但是嵌合体比较高，那如果他是一个嵌合体的胚胎，那就不是完全正常啊，而且要看他是跟什么嵌合。但是嵌合比例这么高，不太建议。表情正常的人有时候也会携带一些，基因异常是一些隐性的基因异常，不会发病。以后选择配偶常规筛查可以避免生出鱼鳞病后代
患者
那也就是说还是需要8号染色体的报告，有了报告才能看到异常的染色体，能确定适不适合移植？8号基因完全正常是说没有携带鱼鳞病基因，因为我岳父有鱼鳞病，我老婆是鱼鳞病基因携带者
左丽娜医生
是的要看是什么嵌合体，另外鱼鳞病是X连锁基因隐性遗传。你说的5号基因和1号基因带有鱼鳞病基因，那他一定要是女性胚胎才不会发病，如果是男性胚胎就有是会发病的。
患者
那也就是说1号跟5号胚胎都是女孩，鱼鳞病X连锁反应在女性身上都是携带，不发病，在男性身上会携带并且发病？是吗？那8号胚胎现在有什么办法能改变吗？移植成功率是多少，还是需要8号的检测报告才能想办法
左丽娜医生
是的，胚胎染色体没办法改变，只能根据报告决定是否移植
患者
那8号胚胎的移植成功率是多少，出现唐氏综合征，智力低下的几率是多少。还是完全不用考虑移植
左丽娜医生
看具体什么染色体哦，唐氏只是其中一种
患者
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左丽娜医生
男方染色体多态性，不影响怀孕的
患者
是不是需要胚胎检测的这样的报告，这就能看出是哪组染色体出现问题，以后会发什么病？
左丽娜医生
是的，他会有一个具体的报告，是什么嵌合体，可能会引发什么问题，你再根据这个嵌合的比例来看看出现问题的几率有多大。
患者
左医生您好，明天上午我要跟医生会诊，我想了解一下8号胚胎的情况，我应该问哪些问题？
左丽娜医生
[自动回复]您好，现在比较忙，请您留言具体问题，稍后我会及时回复您的问题，请谅解。
左丽娜医生
你就问清楚他是什么嵌合体啊？嵌合体会引起什么问题
患者
您好左医生刚跟那边医生会诊了，医生说8号胚胎的一号染色体有片段性的缺失百分之50，其他染色体都是正常的，像一号是片段性的我们可以移植吗？
左丽娜医生
左丽娜医生
患者
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患者
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患者
您好，8号跟5号做对比您感觉适合移植哪一枚，5号在纠结的主要原因是基因携带鱼鳞病，
左丽娜医生
都有风险，5号主要要看性别，50%的风险，发病，50%携带，8号嵌合体，也是有风险，嵌合比例80%算比较高，可能出现嵌合体带来的异常
患者
8号的嵌合体比例是百分之50的，不是百分之80，也很有风险？
左丽娜医生
20%以下可以考虑移植，嵌合比例越高，出现症状的几率越大
左丽娜医生
50%风险也有，当然比80%低，但不排除出现异常
患者
麻烦您帮我做一个选择，是移植5号，还是移植8号
左丽娜医生
这需要你自己去选择，因为这是你的胚胎，医生只能跟你说风险不能替你去选择。
左丽娜医生
如果我自己选择，最好不移植，一定要移植，选5号看看运气
患者
两枚相对来说移植的成功率分别是多少，假如让您选择，您会移植哪一枚
左丽娜医生
成功率60-70%
患者
8号的成功率呢？大概是多少，帮我估算一下。
左丽娜医生
这里所谓的成功率是指你移植以后，胚胎着床的成功率大概就是70%左右，而移植以后会出现什么问题，前面也已经给你详细的分析了
患者
您的意思是说5号胚胎跟8号胚胎移植着床率都是70%左右？只是8号胚胎将来有可能会发生一些特殊疾病，是吗？
左丽娜医生
是的，那5号胚胎之前也说了，这个跟性别有关系，男性的话会发病，女性的话就是携带者。
患者
8号胚胎会不会在将来母体里发育变得越来越好。假如移植成功了，将来宝宝出现特殊疾病的几率有多大，
左丽娜医生
染色体疾病是无法改变的，所以没有说越来越好，这个说法是否出现，要出生以后才知道有没有出现相关症状这是，几率的问题。
患者
因为8号胚胎是没有携带鱼鳞病基因的所有我比较偏重心一点，麻烦您体谅一下，也比较想多了解一下8号。假如移植8号胚胎，将来出生会不会出现唐氏综合征，或者智力低下等等些疾病。或者会出现别的哪些症状问题之类的，麻烦您帮我估计一下出现的可能性会不会很大，谢谢
左丽娜医生
染色体异常并不是只有唐氏综合征的，你现在8号胚胎跟唐氏综合征没有任何关系，而是1号染色体有嵌合，大概20-30%可能出生后症状。
患者
8号胚胎出生后的特殊病出现的概率是30%左右？那这个概率在医学领域里算高还是低的
左丽娜医生
大概，因为嵌合比例还是算偏高的，所以可能还有症状，只是症状的轻和重。
患者
左医生您好，染色体嵌合体有很多种，我这个是8号胚胎的一号染色体片段缺失嵌合，我是不是也可以考虑移植8号胚胎，四个月后进行胎儿羊水穿刺进行检查，假如有问题在终止妊娠，这个方法可行吗？
左丽娜医生
染色体嵌合体确实是有很多种。第3代试管中期都需要做穿刺的，那除了穿刺，你还要观察他在整个发育过程中B超有没有问题。
患者
左医生您好，根据您的经验分析，8号胚胎移植到母体，再等四个月进行羊水穿刺这种方案可行不，
左丽娜医生
可行是可行，但风险是存在的，如果移植5号胚胎，比较明确最坏就是鱼鳞病，8号胚胎不能确定会有什么异常
患者
麻烦您再帮我估计一下，以您个人的经验分析。8号胚胎能在母体内内存活四个月吗？还是完全等不到四个月，假如能存活可能性有多大，谢谢
左丽娜医生
这些是没办法估计的。如果他本身染色体有问题，也极有可能在早期胎停。
患者
谢谢您，假如先移植8号胚胎，中途出现意外，对母体伤害有多大，需要等多久再移植5号胚胎，会影响5号胚胎的成功率吗？
左丽娜医生
如果早期胎停就清宫了，清宫可能损伤内膜，但是这个只是几率的问题，大部分人是没问题的，那引产的话就需要半年后再移植了，这个不会影响5号胚胎移植的成功率。
患者
您好我想再请问一下，1号胚胎上次没有做活检，您感觉1号胚胎跟5号胚胎对比，哪个更好，需要再做一次活检吗？
左丽娜医生
为什么没有做活检
患者
因为医院当时只需要检测四个，也只让我们交了四个的钱，所以还有一枚没有检测。您感觉1号胚胎跟5号胚胎对比，哪个胚胎更好
左丽娜医生
这个就更没办法感觉了，我也不知道你1号染色体有没有问题哦。这个不可预知性就太大了。
患者
因为1号胚胎是D7/6BB，8号胚胎是D6/6BC，他们应该也有一定的区分吧，您感觉有必要再做一次活检吗？谢谢
左丽娜医生
这只是一个胚胎的分裂的情况，是不是优质胚胎，但是染色体是不知道的。
左丽娜医生
你1号胚胎还可以。那具体他为什么不把1号胚胎做染色体活检，你就要问一下医生呢。
患者
也就是说再活检之前已经比较明确1号胚胎比5号胚胎要好一些，他们却把我5号做了？是吗？上面我说错了是因为1号胚胎是D7/6BB，5号胚胎是D6/6BC，
左丽娜医生
这个bc只是分裂情况，并不能代表他染色体有无问题，这是实验室选择做哪一个的，所以你要问问1号染色体的问题
左丽娜医生
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左丽娜医生
1号没有做，也是携带的
患者
从1号胚胎是D7/6BB，5号胚胎是D6/6BC，这两组数据是看不出胚胎染色体好与差区分的是吗？1号没活检是因为院方规定只需要检测四枚（8,10,11,）这三枚都是没有携带基因的，然后1跟5号胚胎为什么1号没有检测我也不知道
左丽娜医生
你这个只是代表胚胎分裂的情况，是看不出来染色体的问题的。那既然1号也是携带者，那你自己也不考虑了。
患者
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患者
昨天有个医生说：他感觉1号胚胎比5号胚胎好，有可能是整呸体，你感觉他的推测怎么样
左丽娜医生
其实这位医生给你分析的是，他的移植成功率就是他着床的几率，但是无论是1号还是5号染色体，都是有鱼鳞病基因的，后面的发病率都是50%，因为不知道性别。对于基因疾病来说风险是一样的
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