22天宝宝羟基异戊酰基肉碱值是0.563怎么办

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王舒婷 小儿科 副主任医师
天津市妇女儿童保健中心
好评 4.5
接诊量 1.1千
同行认可 100
医学博士
从业20年
高性价比
专业有效
耐心细致
天津市
问题描述:初诊丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基肉碱值是0.563 复诊0.6多,婴儿出生22天,有什么影响,如何治疗(男,)
分析及建议: 丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基肉碱值升高对应着至少三种有机酸血症,分别是3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,多种羧化酶缺乏症和酮硫解酶缺乏症,目前不能单靠血值升高就确诊,建议进一步复查或者基因检测明确诊断,诊断后才能涉及治疗,目前天津市所有二次复查阳性的都需要到市妇幼代谢病门诊进一步检查,如果离北京近去北京也是可以的,复查几次取决于下次检查什么项目。如果再次复查串联,结果正常就没问题了结果仍然异常是建议做基因检测明确诊断的,或者直接做基因检测也是可以的,基因检测采末梢血即可,可以同时验尿,一个月左右。
咨询时间: 2024-08-07
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初诊丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基肉碱值是0.563 复诊0.6多,婴儿出生22天,有什么影响,如何治疗(男,)

王舒婷医生

丁二酰肉碱+3-羟基异戊酰基肉碱值升高对应着至少三种有机酸血症,分别是3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,多种羧化酶缺乏症和酮硫解酶缺乏症

王舒婷医生

目前不能单靠血值升高就确诊,建议进一步复查或者基因检测明确诊断

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中心让去复查 我们在蓟州 过去得3个小时

王舒婷医生

诊断后才能涉及治疗

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患者

复诊是需要复诊多次吗

王舒婷医生

目前天津市所有二次复查阳性的都需要到市妇幼代谢病门诊进一步检查

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

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王舒婷 小儿科 副主任医师
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