怀孕18周+2进行性肌营养不良怎么办
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患者
您好 我怀孕18周＋2，我弟弟之前得了进行性肌营养不良，我之前咨询过其他医生说我这种情况我得做个羊水穿刺，我觉得这个毕竟是有创检查，所以我想问的说能不能通过检查我的DNA检查宝宝的。（女，33岁）
齐志业医生
你好，您弟弟做过基因检测吗？
齐志业医生
可以把检查结果发给我看看吗？
患者
我弟弟之前没有做过基因检测
齐志业医生
肌营养不良突变基因大多遗传自父母，部分为新发突变。如果你弟弟的突变基因遗传自父母，则你携带该基因的概率为50%（该基因为女性携带但不发病，男性携带发病），胎儿携带该基因的概率为25%，如果胎儿为女性，不会发病，如果是男性，则有25% 可能性也是患者。如果你弟弟为新发突变，则对你的孩子没有影响。
齐志业医生
所以，如果不能做你弟弟的基因，可以做羊水检测。即使做了你弟弟的基因，如果遗传自父母，也需要做产前诊断才能明确胎儿是否携带同样的致病基因。
齐志业医生
做羊水检测，是排外胎儿携带致病基因的最直接方法。
患者
那意思是如果我基因携带有这种病，我携带的基因是50%？那如果直接给我做基因检测，是不是可以通过检测我的基因可以判断出我胎儿的基因呢？如果检测出我没有携带那个病的基因，是不是意味着我可以不用做羊水穿刺？
齐志业医生
如果你没有携带，孩子就不会有携带。但目前孩子已经18周了，需要问一下产前诊断的医生，时间是否来得及。
齐志业医生
进行性肌营养不良中有部分是新发突变引起的，如果做母亲检测，这部分检测不出来，如果做羊水，则这部分也可以发现。
患者
嗯嗯 我问过了18周到20周都可以做的，我就是不想做有创检查。那如果我宝宝是女宝是不是也可以不做羊水穿刺。因为女宝即使携带有这种病的基因也不会发病？是这个意思吧？
患者
再问一下哦，一次基因检测费用是多少，还有多久结果可以出来
齐志业医生
是的。
齐志业医生
产前诊断价格和时间不是很清楚，新生儿基因检测价格一般在3000左右，3-4周出结果。
齐志业医生
产前诊断可能更快一点。
患者
好的 谢谢医生
齐志业医生
不客气。
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