孩子2岁5个月走路稍稍不稳语言比较慢咋办

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王舜 小儿科 医师
武汉大学人民医院
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百强医院
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武汉市
问题描述:孩子2岁5个月,走路稍稍不稳,语言比较慢,虽然能理解意思,但是就是说单个字和叠字,爸爸家 ,妈妈走这些三个字的。孩子从22年2月份到23年4月,惊厥5次,第一次持续15分钟以上,在icu住了几天,查头部ct显示基底节钙化灶,最近做头部核磁共振,显示异常,影像科医生说是小脑萎缩,有可能停发,目看医生做了遗传代谢病检查,现在想看下孩子会不会有大问题,脑萎缩或者线粒体肌病这样的大病(男,2岁)
分析及建议: 建议做基因检查,不能排除遗传代谢疾病癫痫波,需要考虑癫痫性脑病,串联质谱不能排除很多疾病,基因筛查也存在假阴性可能,癫痫发病越早一般预后相对较差,大脑发育我倒是觉得还好,建议查一下基因,比如DRAvet综合症就表现为发热惊厥,后期表现为无热惊厥,低级市医院就可以,地,或者有的只用采血就行,线粒体脑肌病一般代谢结果会有明显问题,比如乳酸增高,肌肉也有病变,运动发育没有明显落后吧,你把他图片发给我看看,一般遗传病外观就有些异常,我看线粒体病可能性不太大,建议做基因检查,你也就放心了,费用4000多也不贵,做全外显,加线粒体基因应该就可以。
咨询时间: 2023-05-18
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孩子2岁5个月,走路稍稍不稳,语言比较慢,虽然能理解意思,但是就是说单个字和叠字,爸爸家 ,妈妈走这些三个字的。孩子从22年2月份到23年4月,惊厥5次,第一次持续15分钟以上,在icu住了几天,查头部ct显示基底节钙化灶,最近做头部核磁共振,显示异常,影像科医生说是小脑萎缩,有可能停发,目看医生做了遗传代谢病检查,现在想看下孩子会不会有大问题,脑萎缩或者线粒体肌病这样的大病(男,2岁)
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王舜医生

建议做基因检查,不能排除遗传代谢疾病

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您好,检查的这个串联质谱遗传代谢病检查也排除不了吗?这两个结果我也看不懂,是有异常吗?

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患者

根据您的经验来说,这个核磁跟脑电图的结果是癫痫还是脑发育迟缓呀?还是脑萎缩😭

王舜医生

癫痫波,需要考虑癫痫性脑病

王舜医生

串联质谱不能排除很多疾病

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患者

要是做完基因筛查没有问题的话,这个孩子就是单纯的发育迟缓就好治疗是吧,现在医生给开了德巴金每天两次4ml,先让吃跟锻炼孩子说话

王舜医生

基因筛查也存在假阴性可能

王舜医生

癫痫发病越早一般预后相对较差

王舜医生

大脑发育我倒是觉得还好

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患者

那就看目前的核磁跟脑电图结果,这算严重吗?我们这边是小地方,医院建议我们去大医院,我前天去复旦大学附属儿科医院看的,但是还是很担心

王舜医生

复旦儿科怎么说

王舜医生

你是哪里人

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患者

我是山东的

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患者

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周渊峰大夫给看的,他说暂时看是复杂热性惊厥和语言发育迟滞

王舜医生

每次发作都是发烧出现?

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患者

是的,每次都是发烧

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患者

这个孩子体质很差,经常发烧,发烧有时候很难退烧,长时间不退烧就抽了

王舜医生

有家族史没有?

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患者

有一次在烟台毓璜顶医院住院抽的,七八个小时怎么也降不下来温度,我们让打激素那边医生不给打光给补水,在医院里面抽了

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患者

没有家族史

王舜医生

建议查一下基因

王舜医生

比如DRAvet综合症就表现为发热惊厥,后期表现为无热惊厥

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患者

基因一般医院都能查吗?去趟大城市太费劲了

王舜医生

低级市医院就可以

王舜医生

王舜医生

或者有的只用采血就行

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患者

哦哦。好的

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患者

要是基因筛查没问题就不是大毛病了吧?还有就是那个血尿的串联质谱遗传代谢检查结果是正常的吗

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患者

线粒体脑肌病的概率大吗?越问越害怕了

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王舜医生

线粒体脑肌病一般代谢结果会有明显问题

王舜医生

比如乳酸增高

王舜医生

肌肉也有病变

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这种概率也很小是吧 我看血液里面没有乳酸啥的

王舜医生

运动发育没有明显落后吧

王舜医生

你把他图片发给我看看,一般遗传病外观就有些异常

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患者

稍微落后点吧 不能跳

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这是去前天在上海照的

王舜医生

我看线粒体病可能性不太大

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患者

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我照的很少 这是我媳妇录的 我刚才看了下

王舜医生

建议做基因检查,你也就放心了,费用4000多也不贵

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患者

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患者

也是呀 我就是担心

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患者

基因筛查就能看出是不是线粒体脑肌病是吧?好像七八千

王舜医生

做全外显,加线粒体基因应该就可以

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患者

好的

王舜医生

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患者

好的

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