孩子2岁5个月走路稍稍不稳语言比较慢咋办
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患者
孩子2岁5个月,走路稍稍不稳,语言比较慢,虽然能理解意思,但是就是说单个字和叠字,爸爸家 ,妈妈走这些三个字的。孩子从22年2月份到23年4月,惊厥5次,第一次持续15分钟以上,在icu住了几天,查头部ct显示基底节钙化灶,最近做头部核磁共振,显示异常,影像科医生说是小脑萎缩,有可能停发,目看医生做了遗传代谢病检查,现在想看下孩子会不会有大问题,脑萎缩或者线粒体肌病这样的大病(男,2岁)
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患者
您好,检查的这个串联质谱遗传代谢病检查也排除不了吗?这两个结果我也看不懂,是有异常吗?
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患者
根据您的经验来说,这个核磁跟脑电图的结果是癫痫还是脑发育迟缓呀?还是脑萎缩😭
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患者
要是做完基因筛查没有问题的话,这个孩子就是单纯的发育迟缓就好治疗是吧,现在医生给开了德巴金每天两次4ml,先让吃跟锻炼孩子说话
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患者
那就看目前的核磁跟脑电图结果,这算严重吗?我们这边是小地方,医院建议我们去大医院,我前天去复旦大学附属儿科医院看的,但是还是很担心
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患者
我是山东的
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患者
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患者
周渊峰大夫给看的,他说暂时看是复杂热性惊厥和语言发育迟滞
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患者
是的,每次都是发烧
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患者
这个孩子体质很差,经常发烧,发烧有时候很难退烧,长时间不退烧就抽了
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患者
有一次在烟台毓璜顶医院住院抽的,七八个小时怎么也降不下来温度,我们让打激素那边医生不给打光给补水,在医院里面抽了
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患者
没有家族史
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患者
基因一般医院都能查吗?去趟大城市太费劲了
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患者
哦哦。好的
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患者
要是基因筛查没问题就不是大毛病了吧?还有就是那个血尿的串联质谱遗传代谢检查结果是正常的吗
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患者
线粒体脑肌病的概率大吗?越问越害怕了
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患者
这种概率也很小是吧 我看血液里面没有乳酸啥的
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患者
稍微落后点吧 不能跳
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患者
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患者
这是去前天在上海照的
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患者
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患者
我照的很少 这是我媳妇录的 我刚才看了下
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患者
嗯
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患者
也是呀 我就是担心
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患者
基因筛查就能看出是不是线粒体脑肌病是吧?好像七八千
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患者
好的
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患者
好的
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