新生儿足跟血常见耳聋基因筛查未通过怎么回事
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认证信息
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医生执业资质
执业证书编号: 1101*********03![](https://staff.chunyu.mobi/@/media/images/2022/04/26/a1e0/3edeaa2e097c_w168_h54_.png)
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医生职称信息
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实名认证+人脸识别认证
公安系统比对认证通过,所有服务均由医生本人提供![](https://staff.chunyu.mobi/@/media/images/2022/04/26/bf82/bfccf4c2c5d1_w168_h54_.png)
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患者
新生儿2月10天,出生第三天听力筛查通过,可是昨天收到信息,足跟血常见耳聋基因筛查未通过,麻烦请医生帮我看下报告,这个到底怎么回事,到底有没有事情呀?怎么预防?如果有事情双耳还是单侧?(女,2个月)
这是我整理好的问题,麻烦医生帮忙看下、拜托了🙏
图片因隐私问题无法显示
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患者
双方父母都没有,我和我老公没有检测过。和宝宝说话一直有反应,但是有的时候沙锤的声音感觉一般般。
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李玉洁医生
GJB2是耳聋相关基因,当出现两个位点突变时,如其中一个纯合突变,则会出现重度或极重度耳聋,如为杂合突变一般来说父母中有一个是这种基因携带者,只要孩子现在的听力正常,99.9%的宝宝都没事!再用字母来形容一下,这种基因突变其中包含两个基因,我们就用A来代表它!纯合突变aa,杂合突变Aa。好的基因是强大的(A),坏的基因是弱小的(a)。好的控制身体机能,压制着坏的基因,因此发病的几率非常小,但是也有一些人会出现坏的基因偶尔分泌一些激素影响身体状况,但同上所述几率非常小,即便真的发病,又分轻的和重的,与上面说的同一道理,好的压制坏的,重症的几率就更小了。
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患者
那就是您看我这个报告,没事情对吧?只是携带者而已,也不会发病对么?那么为什么有的时候沙锤的声音不找呢,但是家里的人和宝宝说话就一直有反应,或者老大声音很大,宝宝就不睡觉,或者睡不踏实呢?
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李玉洁医生
值得注意的是,目前的芯片检测法只筛查热点突变,并不是测序结果,若检测结果示“杂合突变”,不排除芯片检测范围不足而漏检的复合杂合突变,如患儿听力筛查未通过或言语发育异常,仍需进一步明确基因型而进行该基因全序列检测。具体检测方法还要咨询三院。
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李玉洁医生
如果孩子现孩子听力好,可能只是携带者! 医生建议:6、9、12个月做检查。两岁到六岁一年做一次听力筛查。平时多观察宝宝反应!避免强噪音,例如:有人在耳边开枪、大量的同时放炮声、带耳机音量特别大、工厂机械强噪音。避免头部及耳部强烈撞击,减少脑压、腹压。减少感冒、发烧、中耳炎。结婚生子不要找有同样基因的另一半。
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患者
做检查是不是需要喝镇定剂?对于这么小的宝宝脑子有伤害吗?
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患者
2-6岁一件做一次检查,6岁之后就不用做了吗?
提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。
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