1个月宝宝g6pd值偏低疑似g6pd缺乏症怎么办

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文喆 新生儿科 主治医师
岳阳市中心医院
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从业10年
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专业有效
耐心细致
问题描述:男,1个月。新生儿疾病筛查中g6pd显示要召回复查短信通知说g6pd值偏低,疑似g6pd缺乏症。住院期间查血常规,无异常。黄疸第二天出现,最高12点多,茵之黄服用后每天降低,第五,六天为2点多,正常。无复发。回家后上火,喂了2瓶金银花露,无不良反应。头胎男孩,新生儿筛查没问题。近亲家族中没有亲属孩子没通过新生儿筛查。我的免费婚检,体检,孕检都没查出过g6pd缺乏。没做过孕前基因检测。请问,我的孩子的新生儿疾病筛查没过,是什么原因?以及,孩子如何复诊(女,34岁)
分析及建议: 您好!可以把结果发过来看看吗?
咨询时间: 2018-06-13
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患者

男,1个月。新生儿疾病筛查中g6pd显示要召回复查短信通知说g6pd值偏低,疑似g6pd缺乏症。住院期间查血常规,无异常。黄疸第二天出现,最高12点多,茵之黄服用后每天降低,第五,六天为2点多,正常。无复发。回家后上火,喂了2瓶金银花露,无不良反应。头胎男孩,新生儿筛查没问题。近亲家族中没有亲属孩子没通过新生儿筛查。我的免费婚检,体检,孕检都没查出过g6pd缺乏。没做过孕前基因检测。请问,我的孩子的新生儿疾病筛查没过,是什么原因?以及,孩子如何复诊(女,34岁)

文喆医生

您好!可以把结果发过来看看吗?

文喆医生

G-6-PD的结果

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患者

没有结果单。只是新生儿筛查中心打电话和发短信了。以及微信号筛查中心结果显示召回复查

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患者

【筛查中心】您的婴儿新生儿疾病筛查g6pd结果偏低,疑似葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,请您周一至周五带婴儿到怀化市妇幼保健院门诊

文喆医生

您可以带宝宝去医院抽一个静脉血标本做G-6-PD检查,费用是十块钱左右,三个工作日内会出结果。

文喆医生

静脉血的标本会更准确

文喆医生

先不要太担心

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患者

新生儿疾病筛查应该就是确定了吧?

文喆医生

这只是筛查项目。静脉血的结构更准确。我们也碰到过出生后采足底血有异常,但是复查静脉血是正常的。

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患者

这种情况多吗?我都不敢去确诊。怕结果是一样的

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患者

这种病严重吗?我看网上说无法治愈,有可能会死人。

文喆医生

不多。担心是多余的,建议复查静脉血。退一步讲,如果确诊了。这也不是绝症,目前虽然没有治疗办法,但是可以通过管理。对生活,上学都没有影响。

文喆医生

这种也叫蚕豆病

文喆医生

在广东广西及湖南南部多见

文喆医生

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患者

为什么他会得这个病呢?我的检查做的很多了呀。

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患者

如果我是携带者,孕前基因检测能测出来吗?

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患者

还是只是因为他是新生儿,没发育完全,所以这种值要低一些呢?

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患者

如果静脉抽血结果值还是很低,是否就确诊了呢?

文喆医生

是的。那就确诊了,

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患者

大点以后可能值正常吗?

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患者

确诊后就不需要再复查了吧?

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患者

我们近亲属孩子都没有,我自己也没有,头胎儿子没有,为什么他会有?

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患者

湖南的婚前检查项目不包括这种病的检查吗?

文喆医生

您好。这个和孩子的大小没有关系。确诊后不需要复查,

文喆医生

婚前检查不包活这些项目。这个不是显性遗传的疾病。我舅舅有,但是我外公外婆,我妈妈就没有,

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患者

请问,舅舅从小到大有遇到发病的时候吗?

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患者

对了,孩子有些感冒,能够去做复查吗?

文喆医生

小时候偷吃蚕豆发病。花了家里很多钱才救回来。。。感冒对G6PD的影响不大,可以复查。

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患者

这种病对孩子的生长发育,智力发育,婚育以及就业有影响吗?比如公务员体检,或者能做医生吗?

文喆医生

这些是没有任何影响的

文喆医生

你可以查查,广东广西,这种疾病非常常见

文喆医生

不用太担心

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患者

那不吃蚕豆就不会发病了吗?

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患者

舅舅长大以后就没有再发过病了吧?

文喆医生

还有不能接触樟脑丸这些。。没有发病了。。有管理卡。避免接触这些

文喆医生

管理卡网上有,我在前面也发了一张

文喆医生

主要就是这些

文喆医生

但是我建议先复查再看。

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患者

如果不碰蚕豆,一辈子就不发病了吧?

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患者

好的。等我复查了后再来详细的询问您。

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患者

即使是这种病,也会根据数值多少来确定病情的严重与否吧?

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患者

有些病人是否即使吃了蚕豆也不会发病?

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患者

除了蚕豆意外的食物,他都可以吃的吧?

文喆医生

是的。是根据G6PD酶的活性来诊断

文喆医生

吃了蚕豆会诱发起病

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患者

医生,验血的3个工作日,包括星期六,星期天吗?我要是明天去,那不是要到星期一才能得到报告结果吗?

文喆医生

不包括。一般星期一才拿结果。但是这个不影响你的。

文喆医生

三个工作日内有结果。不一定非得要三个才出

文喆医生

我们医院是两个工作日发报告。

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患者

医生,谢谢你的解答啊。

文喆医生

不用客气。有问题,可以随时找我。

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文喆 新生儿科 主治医师
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