遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱是检查什么的

分析及建议： 氨基酸和酰基肉碱的临界值是评价新生儿是否患有遗传代谢病的指标。氨基酸及酰基肉碱检测，有利于早期确诊新生儿的遗传代谢病，进而尽早准确地进行针对性检查和临床干预。临床上检测的氨基酸通常有丙氨酸、甘氨酸、鸟氨酸等11种，检测的酰基肉碱有游离肉碱、乙酰肉碱、丙酰肉碱等31种。检测中，如果氨基酸或是酰基肉碱指标出现异常，通常代表机体氨基酸、脂肪的代谢出现了异常，通过对氨基酸和酰基肉碱含量的测定，可以排查苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、瓜氨酸血症等遗传代谢疾病，尽早诊断可以及时地提供治疗，减少上述疾病后遗症的发生。检查结果氨基酸和酰基肉碱无显著异常。