怀孕27周染色体16号三倍体怎么办

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张玲产科主治医师

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问题描述：去年怀孕2个多月，胎停一次，检查是染色体16号三倍体,现在怀孕27周了，做了无创加强版是低风险，还有必要做羊穿检查胎儿染色体吗?（女，30岁）

分析及建议：你好，如果是无创加强版一般三体都会包括的，不需要做羊水穿刺。

咨询时间: 2021-08-02

患者

去年怀孕2个多月，胎停一次，检查是染色体16号三倍体,现在怀孕27周了，做了无创加强版是低风险，还有必要做羊穿检查胎儿染色体吗?（女，30岁）

张玲医生

你好，如果是无创加强版一般三体都会包括的，不需要做羊水穿刺。

患者

医生说无创加强版也不包含对16号染色体的检查。让我直接羊穿，但是当时我怕羊穿有风险，选择了做无创。但是医生的话仍然对我影响很大，我担心她说的无创没用，要做羊穿才能百分之百确认胎儿染色体正常。所以过来咨询您，以您的医学知识，诊断经验和对我既往史的分析，我这胎还需要再做羊穿以保证胎儿健康吗？

张玲医生

无创加强版一般都有基因的大序列重复检测的。另外16三体绝大部分早期就会流产。

患者

好的，谢谢！有过一次早期胎停史，能算做有不良孕产史吗？一般你们医院会对有第一次胎停的孕妇要求做羊穿吗？

张玲医生

这个算的，属于染色体异常引起的不良孕产史。一般来说建议早期可以做羊水穿刺或者比较全面的无创。

患者

那我做过了无创加强版，结果为低风险，应该就是胎儿没有异常吧？其他检查数据都是正常的。因为医生的话，听起来很严重，难免一只会有点担心忧虑，一直困扰了我两三个月，很纠结。到底有没有必要再补做一个羊穿。产科医生一直跟我说建议做羊穿，比较保险。我不做，还让我签字写后果自负。

患者

不好意思，一直在重复纠结一个问题，请理解作为孕妈的这种担心的心情。

张玲医生

患者

谢谢医生！那我不去做羊穿可以吗？因为毕竟第一次也是偶发性的，如果第一次我没做胚胎绒毛检查的话，咱们也不会知道是染色体问题，第二次也就不会怀疑说也有这个可能要去做羊穿确认了。

张玲医生

患者

嗯嗯，无创做过了，还有没检查到的染色体，如果存在异常问题，未来可能会有什么显性的结果呢？

患者

存在异常的概率高吗？

患者

做肯定比没做的好，但是那就一定有必要去做吗？目前检查结果一切都正常的。

患者

您前面说的一个案例，无创低风险，生育后仍发现21号三体，这种情况很少见吧。毕竟21号是主要检查的染色体之一。如果以这个例子为参考的话，那每个孕妇都应该去做羊穿了。因为唐筛和无创也保证不了21号正常。

张玲医生

患者

那这种情况算是高危因素吗？我今年30岁。去年妊娠2个多月自然流产，原因是16号三倍体。现在27周，Nt, 无创，大排畸都是正常的。

患者

唯独没做羊穿，羊穿对我而言真的有必要做吗？

张玲医生

你还是属于有高危因素的，如果来的及最好做一下羊水穿刺。

患者

可是我拖了这么久，其实内心还是不想去做吧。我感觉无创plus做了没问题，大排畸也没问题。很多人都会第一次早期流产的，也很多人根本不会去查原因，虽然大部分早期流产都是胚胎本身问题，也就是染色体问题。后面再怀孕，也不会被要求去做羊穿啊，因为早期流产我听说过的也是很多的。一些小地方根本没有意识或者条件去做胚胎绒毛检查和羊穿检查条件。

患者

但是基本上后面怀孕再生小孩，生出来的都是没问题的

张玲医生

患者

嗯嗯！我明白您的意思，也知道医生的建议是为了帮助孕妇排除万分之一的风险可能，在上海的检查条件也更加先进。像在我老家，普通人是没有意识早期流产后还做胚胎染色体分析的，即使是作为高龄产妇，医生也不会建议做羊穿的，因为小地方也没这个条件做。像在上海，只要你超过35岁，就要做羊穿，不做，孕妇就会有很大的心理压力。本来以为第二胎只要正常妊娠应该就会没问题，但是医生的话会吓到孕妇。孕妇想听到的是医生中肯的判断