姨母（妈妈的亲妹妹）的表妹ARVC...
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患者
姨母（妈妈的亲妹妹）的表妹ARVC患者，本人这边需不需要做基因检测？遗传可能性？（男，29岁）
王主任您好，可以看到上传的图片吗？那个是姨母一家做的基因检测。
图片因隐私问题无法显示
王欣医生
您是想问您需不需要做筛查是么？
王欣医生
王欣医生
王欣医生
另外还得结合你的症状，心电图，超声，核磁等结果再看
患者
我小的时候得过心肌炎，但是好了。不知道跟这个有没有关系。然后呢，我老婆现在怀孕啦，我很担心宝宝会有这个症状。所以想问问您，我有没有必要做个基因检测
患者
目前为止，我的心电图在上个月公司体检未见异常。我的母亲在5年前查出来这个冠心病，不知道和此有没有关系
患者
我的姨夫、姨母、以及他们的大女儿，目前没有症状。
王欣医生
王欣医生
患者
好的了解了。好想问您一下，我姨夫姨母今年55岁，没有这个症状。但是他们的二女儿患病。那么我姨母是不是属于隐性基因
王欣医生
可以这么说，就是他虽然携带，但是并不发病
王欣医生
这个孩子变异的位点很多，除了这个变异，他还携带好几个和心肌病相关的基因，所以他可能就表现出来疾病
王欣医生
一般心肌病发病年龄都比较早，您这个年纪如果有问题其实是应该能表现出来的，基因就是进一步证实有没有，但是基因到疾病还是有距离的，很多人像您姨母那样，虽携带，但不表现
患者
是的，我这两天也查阅了一下这个疾病相关的文献，一般发病年龄在7~40岁，像我的母亲及姨母，如果携带显性遗传基因应该是早早的发病了。这个年龄理论上大概率排除发病。不知我的结论是否正确呢？
患者
DSG2这一条，如果排除后期基因突变的问题。理论上是不是 我的姨母和姨父，都是杂合突变，才有这种隐性遗传导致我的表妹发病呢
患者
回顾家族史的时候，我外婆生了5个女儿。我二姨，其实在30岁时候就去世了。但是当时医疗不太发达，再加上家里也比较困难。所以无法确定到底是什么疾病去世的。只知道说精神有些问题外，吵架被气死（但是我怀疑是这个心脏骤停或猝死）
王欣医生
理论上是这样的，理解的对
王欣医生
患者
不好意思啊，这个是我老姨拍给我的。估计得晚上啦
患者
我问问康旭这边有电子版的嘛
患者
她这边不给发电子版。如果您姨母携带这个位点，但是没有发病的话，按理来说这个位点是不致病的，但是我去查了一下文献，有外显不全 的情况存在，那这个情况就比较复杂，可能有些人患病但不表现症状，那这种您是想看您的母亲、您是否有携带这个变异位点是嘛
患者
她是这样回复的
王欣医生
嗯，就是咱们说的，即使携带致病基因，但是不发病
王欣医生
基因到发病之间，是有距离的
患者
这个不发病，也有可能终身不发病，也有可能未来几十年内发病。是在这个意思吗
王欣医生
一般来讲，基因缺陷类疾病发病都早
患者
我现在犹豫，要不要做羊穿。周一的时候刚做完无创，我的基因检测需要17天出结果
王欣医生
患者
我也是这个想法，如果我没有携带的话，我老婆没问题，那么孩子肯定也不会有（基因突变不考虑，毕竟谁也控制不了）。
王欣医生
是的
患者
刚刚检测公司说位点检测，意思好像是只查DSG2，您觉得有必要 查一下 这个右室心肌病 相关的基因检测吗？包括其它的一些位点
王欣医生
右室那个您姨母不携带，可以不必要查
王欣医生
其他的你看一下他报告上，如果有你姨母携带的，那你也得查
患者
这个报告，我看只查了三个位点。
患者
DES 父母未见异常： DSG2 母亲杂合，父亲无异常； MYBPC3 母亲无异常，父亲杂合
王欣医生
那就查dsg2这个
王欣医生
他是价格不同么
患者
是的，DSG2 这一个点位600元+180元采样费用。
患者
我现在不太确定，是只查DSG2这一个，还是心肌病相关都需要查
患者
她说有心肌病检查套餐
王欣医生
我觉得查这一个吧，先有针对性的查，查多了不免焦虑
患者
但是其他点位 会不会也存在问题呢
王欣医生
这都是可能的，你本身也可能存在一些基因变异呢
王欣医生
但是基因到疾病是有距离的
患者
行，那就听您的，我先做个DSG2的点位检测，毕竟我姨母有问题也只是这一个。其它真的有问题，可能就是我自身的问题了。
王欣医生
是，差多了很焦虑
王欣医生
查
患者
嗯嗯
患者
说实话，您和您妻子以及您和您妻子的父母都没有症状的情况下，其实是可以不做基因检测的，因为您也说了，会增加焦虑，不管是多基因检查还是一个基因位点检查，而且这个基因还情况特殊，您没有检查出当然皆大欢喜，但是检测出来了又该如何呢
患者
这个检测公司给我回复的内容，把我说的。。我都犹豫了呢。。
王欣医生
人家说的也是实话，从基因到疾病还有距离，你想好就算你查出来是携带者，你下一步想怎么样
王欣医生
如果也不想怎么样，那就别查
王欣医生
如果就是想弄清楚你是不是携带，那就查一下这个位点，查完没有那就彻底踏实，别的点没必要查，徒增焦虑。如果有你不发病，你得下一代更是小概率事件了
患者
说实话，我就是心里过不去呀，自从当爸爸了感觉玻璃心了。平时可能不在意，毕竟自己的身体自己是最清楚的。有了孩子真怕后续会怎样的，我姨母家二女儿才刚21岁，多好的年龄啊。植入ICD，焦虑/抑郁，现在越来越严重了，阜外医生直接说了，活不长。想延迟寿命需要心脏移植，现在要卖房做移植，但是
患者
还有好多并发症。
患者
还是只查这个点位把，这个病，太残酷了
患者
虽然基因到疾病，有距离，可能是几年，也可能是几十年，甚至一生。但是不敢赌，尤其是对自己的孩子，如果我真的携带的话，可能要考虑羊水穿刺检查宝宝染色体，看看有没有问题。
王欣医生
嗯，那您就查一下吧
患者
现在无创还没出来呢
患者
还有想问您一下，我表妹这个病，除了心脏移植别无他法了吗
王欣医生
嗯，心情能理解
王欣医生
icd能延缓寿命
王欣医生
她有心衰了？
王欣医生
这病主要是猝死，icd降低猝死风险，但是慢慢会出现心衰，到这个阶段icd.也管不了了，β，arni等药物能控制一下症状，但是根治，只有移植这一条路
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
这个是上个月检查的，您帮忙看看
王欣医生
已经出现右心衰了，确实没有好办法了
患者
真是可惜了！接下来只能听天由命了
王欣医生
嗯
王欣医生
这种遗传相关疾病，确实目前治疗手段有限
患者
好吧，感谢您的耐心回答，谢谢🙏
王欣医生
不客气
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