关于地中海贫血遗传方面

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邹珺 产科 副主任医师
广州市越秀区妇幼保健院
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广州市
问题描述:问一下关于地中海贫血遗传方面(男,31岁)
分析及建议: WS是相对比较轻的地贫,CS相对重一些,你们两个人的孩子有25%机会孕育一个中间型地贫,比你们的情况会重一些,中间型地贫比一般的人贫血会重一些,这种情况少数宝宝是需要输血的,做一下心里有底,中间型地贫的孩子是不一定要放弃的,所以的话这个情况也可以等孕中期做羊水穿刺,这个不会有重型地贫,是有25%机会中间型地贫,还是建议做,NT没必要做四维,排畸彩超看不出中间型地贫的情况,这个情况可以在有资质做产前诊断的医院面对面沟通比较好,建议可以做早期唐筛,目的是了解胎儿染色体及地贫基因。
咨询时间: 2022-11-06
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问一下关于地中海贫血遗传方面(男,31岁)
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邹珺医生

你好,请问目前是怀孕了还是没怀孕?

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已经第8至9周了

邹珺医生

W S是相对比较轻的地贫

邹珺医生

CS相对重一些,你们两个人的孩子有25%机会孕育一个中间型地贫,比你们的情况会重一些

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患者

孩子会影响正常生活吗

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患者

妇幼院叫12到13周云做产前诊断,有必要吗?

邹珺医生

中间型地贫比一般的人贫血会重一些,这种情况少数宝宝是需要输血的

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患者

怕有风险。

邹珺医生

做一下心里有底

邹珺医生

中间型地贫的孩子是不一定要放弃的,所以的话这个情况也可以等孕中期做羊水穿刺

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患者

好的。好几个医生说重型的可能性不大,是真的吗?

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就是因为这个地贫出来一直不放心。

邹珺医生

这个不会有重型地贫

邹珺医生

是有25%机会中间型地贫

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有必要可以赌一把吗?不做羊水,怕有风险。

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患者

NT四维能早期发现吗

邹珺医生

还是建议做

邹珺医生

NT没必要做四维

邹珺医生

排畸彩超看不出中间型地贫的情况

邹珺医生

这个情况可以在有资质做产前诊断的医院面对面沟通比较好

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患者

好的

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患者

如果决定要做羊穿,前面的。唐筛和无创可以跳过不做吗?

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患者

这样是不是省钱一点

邹珺医生

建议可以做早期唐筛

邹珺医生

才100多

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好的

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早期唐筛是NT吗

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如果NT低风险,唐筛也低风险。还是有必要做羊水穿刺是吗?

邹珺医生

是的,目的是了解胎儿染色体及地贫基因

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医生,还有一个问题,同型地贫是指地贫类型与基因完全相同才算是同型吗

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比如我地贫a,cs位点突变,老婆也是cs,这样才算同型吗

邹珺医生

不是这样理解,最严重的是双方都东南亚型地贫,你们现在都属于a非缺失型地贫

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患者

非缺失说明轻一点么

邹珺医生

是没有双方缺失那么严重

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患者

好的,完全清楚了

邹珺医生

那就好,不清楚的可以再问我

邹珺医生

希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任!请对话结束后对我的服务作出评价,祝您生活愉快,再见!

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患者

好的

邹珺医生

你可以点击我的头像进我的主页,点击左下方小星星关注我,祝母胎安康💝

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