胎儿12号染色体单亲二倍体异常还有必要做全外显吗

已通过实名认证
执业资质已审核通过
孙红 产科 副主任医师
广州医科大学附属第一医院
好评 4.9
接诊量 1万
同行认可 99
百强医院
可开处方
从业33年
服务态度好
专业有效
耐心细致
广州市
问题描述:胎儿12号染色体单亲二倍体异常,产前诊断(女,34岁)12号染色体异常 还有必要做全外显吗
分析及建议: 建议全外或隐性单基因遗传病检查都可以,UPD就是单亲二体的意思,现在就是要排除第二条,你目前只是胎儿心脏可能室间隔缺损,情况不严重,至于是否继续等待那就看你们家庭的具体情况了。孕33周放弃与28周放弃,实质是一样的都是把胎儿引产生出来,目前产前检查大概就是这个水平哦,也就是最先进水平,至于科学未达的水平就不能预测了,现在不是在进一步查清楚,有理有据才考虑放弃是不是,你也有选择权,你们夫妻双方要查各自的染色体,人类第一次妊娠失败在人群中几率也有25%左右的,也就是不奇怪,不会有病,多数单亲二体不致病,就是用那个标本就可以。
咨询时间: 2024-02-03
患者头像
患者

胎儿12号染色体单亲二倍体异常,产前诊断(女,34岁)
12号染色体异常 还有必要做全外显吗
图片因隐私问题无法显示

孙红医生

你好!建议全外或隐性单基因遗传病检查都可以

患者头像
患者

全外显正常的情况下 孩子先天缺陷的概率高不高 可能存在哪些问题?

孙红医生

UPD就是单亲二体的意思

孙红医生

图片因隐私问题无法显示

孙红医生

你不属于第一条。现在就是要排除第二条

患者头像
患者

如果这个做出来 正常,孩子能考虑说不会有其他的问题吗?目前是怕排畸有3个问题 还有染色体异常

患者头像
患者

关键是现在28周了 等这个报告出来也32周8个月了 如果结果正常,能考虑不犯病考虑保留?不正常肯定是不敢要的。

患者头像
患者

不敢拖不敢赌 普通家庭承担不了这种风险 目前已经有2个正常孩子 按理不应该出现这种情况。我们现在只想知道全外显正常的话 孩子是否有犯病风险

患者头像
患者

风险高的话 家属考虑引产。请给个诊断建议 谢谢

孙红医生

你目前只是胎儿心脏可能室间隔缺损啊,情况不严重

孙红医生

至于是否继续等待那就看你们家庭的具体情况了。孕33周放弃与28周放弃,实质是一样的都是把胎儿引产生出来

患者头像
患者

全外显正常 可以考虑保留 。异常的话 引产?是这个意思吗?

孙红医生

是的

患者头像
患者

那这个全外显显示正常是反映49种疾病隐性不表达 是否有犯病的风险

孙红医生

目前产前检查大概就是这个水平哦,也就是最先进水平

孙红医生

至于科学未达的水平就不能预测了

患者头像
患者

我们主要还是怕孩子有缺陷 智力问题,或者疾病问题。这些不敢冒险

孙红医生

现在不是在进一步查清楚啊

孙红医生

有理有据才考虑放弃是不是啊

孙红医生

当然你也有选择权

患者头像
患者

前两年因为胎停没了一个 加上这个又有问题了 和大人有没有关系有没有基因变化的问题

孙红医生

你们夫妻双方要查各自的染色体

孙红医生

人类第一次妊娠失败在人群中几率也有25%左右的,也就是不奇怪

患者头像
患者

如果全外显正常,隐性的现在不表达,以后会不会有犯病的可能,概率是不是比正常的孩子高

孙红医生

那就不会有病啊

孙红医生

图片因隐私问题无法显示

孙红医生

多数单亲二体不致病

患者头像
患者

我就是怕以后即使全外显正常,还会有那49种隐性遗传病的风险在

患者头像
患者

图片因隐私问题无法显示

孙红医生

那就把隐性遗传一起查

患者头像
患者

也是羊穿标本检查吗

孙红医生

就是用那个标本就可以啦

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。

展开全部
微信关注医生
头像
孙红 产科 副主任医师
广州医科大学附属第一医院
好评 4.9
接诊量 1万
同行认可 99
百强医院
可开处方
从业33年
服务态度好
专业有效
耐心细致
广州市
二维码
截图或保存上方二维码图片至手机相册 > 打开微信扫一扫 > 点击右上角“相册” > 选择本图片
回到顶部