胎儿12号染色体单亲二倍体异常还有必要做全外显吗
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患者
胎儿12号染色体单亲二倍体异常，产前诊断（女，34岁）
12号染色体异常 还有必要做全外显吗
图片因隐私问题无法显示
孙红医生
你好！建议全外或隐性单基因遗传病检查都可以
患者
全外显正常的情况下 孩子先天缺陷的概率高不高 可能存在哪些问题？
孙红医生
UPD就是单亲二体的意思
孙红医生
图片因隐私问题无法显示
孙红医生
你不属于第一条。现在就是要排除第二条
患者
如果这个做出来 正常，孩子能考虑说不会有其他的问题吗？目前是怕排畸有3个问题 还有染色体异常
患者
关键是现在28周了 等这个报告出来也32周8个月了 如果结果正常，能考虑不犯病考虑保留？不正常肯定是不敢要的。
患者
不敢拖不敢赌 普通家庭承担不了这种风险 目前已经有2个正常孩子 按理不应该出现这种情况。我们现在只想知道全外显正常的话 孩子是否有犯病风险
患者
风险高的话 家属考虑引产。请给个诊断建议 谢谢
孙红医生
你目前只是胎儿心脏可能室间隔缺损啊，情况不严重
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